北卡羅來(lái)納大學(xué)醫(yī)學(xué)院和北卡羅來(lái)納大學(xué)埃舍爾曼藥學(xué)院的科學(xué)家與倫敦瑪麗女王大學(xué)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)合作，闡明了遺傳性運(yùn)動(dòng)和神經(jīng)退行性疾病(稱(chēng)為 ARSACS - Charlevoix-Saguenay 的常染色體隱性痙攣性共濟(jì)失調(diào))背后的分子事件，以發(fā)現(xiàn)第一例病例的兩個(gè)魁北克山谷命名。
患有 ARSACS 的兒童通常在生命的第二年表現(xiàn)出行走困難，此后出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。在小腦——大腦中協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)和平衡的區(qū)域——稱(chēng)為浦肯野細(xì)胞的神經(jīng)元在患有 ARSACS 的個(gè)體中死亡。大多數(shù)患者在 30 到 40 多歲時(shí)需要坐輪椅，平均壽命縮短到 50 多歲。
這種疾病是由一種叫做SACS的基因的突變和功能喪失引起的，該基因編碼一種叫做 sacsin 的非常大的蛋白質(zhì)，部分原因是它的大小難以直接研究。關(guān)于它的正常功能以及它的缺失如何導(dǎo)致疾病，人們知之甚少。但在Cell Reports上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，合作研究人員對(duì) sacsin 缺失時(shí)細(xì)胞中發(fā)生的情況進(jìn)行了最全面的分析。
我們?cè)噲D采取一種公正的方法來(lái)了解當(dāng)細(xì)胞失去 sacsin 時(shí)出了什么問(wèn)題。我們的研究結(jié)果表明，ARSACS 中浦肯野細(xì)胞的死亡可能是由于神經(jīng)元連接和突觸結(jié)構(gòu)的變化造成的。”
Justin Wolter，博士，研究共同資深作者，博士后研究員，UNC 神經(jīng)科學(xué)中心
該研究的另一位共同資深作者是倫敦瑪麗女王大學(xué)分子細(xì)胞生物學(xué)教授 Paul Chapple 博士。
這項(xiàng)研究始于 Chapple 實(shí)驗(yàn)室和 UNC-Chapel Hill 團(tuán)隊(duì)在彼此不知情的情況下工作。“這個(gè)項(xiàng)目是由 UNC Eshelman 藥學(xué)院的 Tammy Havener 發(fā)起的，隨后來(lái)自 UNC 不同部門(mén)的三位博士后研究人員加入進(jìn)來(lái)——Wen Aw、Katherine Hixson 和我自己，”Wolter 說(shuō)。“當(dāng)我們意識(shí)到 Chapple 實(shí)驗(yàn)室的 Lisa Romano 使用不同的方法做出了類(lèi)似的發(fā)現(xiàn)時(shí)，我們都決定聯(lián)合起來(lái)共同前進(jìn)。我認(rèn)為這是一個(gè)很好的例子，說(shuō)明了開(kāi)放科學(xué)和合作如何為社區(qū)帶來(lái)回報(bào)。”
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