一種獲批用于治療某些自身免疫性疾病和癌癥的藥物成功緩解了一種罕見遺傳綜合征的癥狀，這種綜合征被稱為自身免疫性多內(nèi)分泌綜合征 1 型 (APS-1)。研究人員根據(jù)他們的發(fā)現(xiàn)確定了這種治療方法，即該綜合征與干擾素-γ (IFN-gamma) 水平升高有關，干擾素-γ 是一種參與免疫系統(tǒng)反應的蛋白質(zhì)，這為 IFN-gamma 在自身免疫中的作用提供了新的見解。
這項研究由美國國立衛(wèi)生研究院國家過敏和傳染病研究所的研究人員領導，發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上。
在一項針對小鼠和人類的三階段研究中，研究人員檢查了 APS-1 如何導致自身免疫性疾病。該綜合征的特點是多個器官功能障礙，通常始于兒童時期，超過 30% 的病例是致命的。
這種遺傳性綜合癥是由基因缺陷引起的，該基因使免疫系統(tǒng)的 T 細胞無法攻擊身體細胞，從而導致自身免疫;皮膚、指甲和粘膜的慢性酵母菌感染;以及腎上腺等內(nèi)分泌器官激素分泌不足。癥狀包括胃部刺激、肝臟炎癥、肺部刺激、脫發(fā)、皮膚褪色、組織損傷和器官衰竭。
在這項研究的第一階段，由 NIAID 臨床免疫學和微生物學實驗室的科學家領導的研究人員檢查了 110 名成人和兒童的 APS-1 自然病史。研究人員分析了血液和組織，以比較患有和不患有 APS-1 的人的基因和蛋白質(zhì)表達情況。
他們發(fā)現(xiàn) APS-1 患者的血液和組織中 IFN-gamma 反應增強，這表明 IFN-gamma 可能在該疾病中發(fā)揮重要作用，并為治療提供了靶向途徑。
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