在審查了自閉癥譜系障礙(ASD)兒童的基因突變數(shù)據(jù)庫后，南卡羅來納州醫(yī)科大學(MUSC)的研究人員決定研究可能導致女孩自發(fā)性自閉癥的特定基因突變。他們證明了該突變對基因具有破壞性，并且缺少該基因有效拷貝的雌性小鼠(而非雄性小鼠)也顯示出與ASD相關(guān)的癥狀。更好地了解ASD中遺傳與性別之間的相互作用可能為開發(fā)針對性別的自閉癥治療方法奠定基礎。
MUSC團隊由Christopher Cowan博士，William E. Murray SmartState授予的神經(jīng)科學系主任和神經(jīng)科學系主任以及該系的研究助理教授Ahlem Assali博士領(lǐng)導。他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然神經(jīng)心理藥理學》上。
54名兒童中有1名被診斷患有ASD。在患有自閉癥的兒童中，每個女孩被診斷出有四個男孩?；加凶蚤]癥的人通常在溝通和社交互動方面存在缺陷，并且表現(xiàn)出行為，活動或興趣的局限性，重復性模式。許多患有自閉癥的人也表現(xiàn)出相關(guān)癥狀，例如活動過度，注意力缺陷，癲癇和智力能力，從嚴重殘疾到有天賦。
Cowan和Assali研究了在女性自閉癥患者中檢測到的基因EPHB2突變的影響。EPHB2對于在大腦中形成連接或突觸非常重要。該患者的EPHB2版本導致該蛋白被切短。科恩說：“就好像一個句子的中間是句號而不是結(jié)尾。”縮短的蛋白質(zhì)不再能發(fā)揮其功能，使該ASD個體的功能性蛋白質(zhì)比神經(jīng)型人群的蛋白質(zhì)少。
為了證實該基因會導致自閉癥，Cowan和Assali創(chuàng)造了只具有兩個EPHB2工作拷貝之一的小鼠。他們發(fā)現(xiàn)這些動物表現(xiàn)出重復性行為，活動過度，學習和記憶問題以及腦細胞功能改變。
科恩(Cowan)和阿薩利(Assali)更進一步，根據(jù)性別對動物進行了劃分。他們這樣做是因為患有ASD和EPHB2突變的孩子是一名女性。他們發(fā)現(xiàn)，雌性小鼠表現(xiàn)出比雄性小鼠強得多的行為癥狀和腦細胞功能障礙。理解遺傳學和生物性別之間的相互作用對于理解自閉癥風險以及最終開發(fā)治療方法可能很重要。
科恩說：“我們知道自閉癥風險的80%至90%是遺傳性的，但這是一個非常明確的案例，其中動物的基因和性別相互作用以改變神經(jīng)型發(fā)育。”
標簽： EPHB2基因突變
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