免疫系統(tǒng)是人體中最復雜、最迷人的網絡之一。它由細胞和體液成分組成，不僅可以保護我們免受病毒或細菌等外部入侵者的侵害，而且在檢測發(fā)展為癌細胞的異常細胞方面也起著重要作用。免疫細胞的發(fā)育和功能受到基因表達的時間和空間控制的嚴格調控。這主要是通過所謂的轉錄因子實現的——一種與基因調控序列結合并打開或關閉其表達的特殊蛋白質。此外，還有另一層控制：所謂的表觀遺傳重塑劑控制 DNA 的某些區(qū)域是活躍的還是不活躍的，從而決定轉錄因子是否可以與其目標序列結合。
鋅指轉錄因子的 Ikaros 家族代表了一組蛋白質，這些蛋白質已被證明在造血和免疫細胞的發(fā)育和功能中發(fā)揮著核心作用。它由五個已知成員組成：Ikaros、Helios、Aiolos、Eos 和 Pegasus。這些轉錄因子中的一些，特別是 Ikaros 的作用已被詳細研究，最近它們的異常功能與白血病的發(fā)展有關。然而，Helios 的確切功能僅部分為人所知。
Helios——T 細胞發(fā)育和功能的關鍵參與者
在共同努力下，圣安娜兒童癌癥研究所 (CCRI) 的 Kaan Boztug 團隊和 Ludwig Boltzmann 罕見和未確診疾病研究所 (LBI-RUD) 與維也納醫(yī)科大學和 CeMM 密切合作奧地利科學院分子醫(yī)學研究中心調查了一名患有免疫和造血功能不明缺陷的患者，該患者自出生以來一直患有反復呼吸道感染和低丙種球蛋白血癥。在他們的研究中，科學家們在編碼 Helios 的基因中發(fā)現了一個遺傳性雙等位基因突變——即基因的兩個拷貝都攜帶的突變，Helios 是一種以希臘太陽神命名的轉錄因子。
Helios 主要在發(fā)育中的胸腺細胞、活化的 T 細胞和調節(jié)性 T 細胞中表達——T 細胞的一個子集在控制免疫激活反應中發(fā)揮作用。在調節(jié)性 T 細胞中，Helios 已知對調節(jié)多個基因的轉錄很重要。盡管 Helios 已經在小鼠身上進行了研究，但它在人體免疫穩(wěn)態(tài)和 T 細胞發(fā)育中的作用仍不清楚。
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