倫敦大學(xué)學(xué)院 Aroon Hingorani 教授發(fā)表的一篇新論文指出，同時(shí)測試一個(gè)群體的多個(gè)基因?qū)⑾拗破錅?zhǔn)確預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)的能力。
在整個(gè)基因組的許多不同點(diǎn)上，DNA 序列通常因個(gè)體而異。其中一些遺傳變異通過影響編碼蛋白的表達(dá)或功能，影響個(gè)體患癡呆癥、癌癥、糖尿病和心血管疾病等常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)。可以通過生成多基因風(fēng)險(xiǎn)評分來總結(jié)這些變異對任何個(gè)體疾病風(fēng)險(xiǎn)的影響。
關(guān)于多基因風(fēng)險(xiǎn)評分在疾病預(yù)測、預(yù)防和早期檢測方面的變革潛力，人們提出了強(qiáng)有力的主張，此類測試引起了政策制定者和商業(yè)部門的興趣。
然而，在英國醫(yī)學(xué)雜志的一篇分析文章中，來自倫敦大學(xué)學(xué)院、倫敦癌癥研究所和牛津大學(xué)的臨床研究人員認(rèn)為，此類測試的預(yù)測性能是有限的。
共同作者 Aroon Hingorani 教授(UCL 心血管科學(xué)研究所)，同時(shí)也是 UCLH NIHR 生物醫(yī)學(xué)研究中心心血管主題負(fù)責(zé)人和 UCLH 內(nèi)科顧問，他說：“全人群‘多基因評分’本質(zhì)上是有限的，因?yàn)樵S多疾病病例發(fā)生在多基因評分不高的人群中，而許多多基因評分高的人并沒有發(fā)病。”
NHS 基因檢測目前側(cè)重于少數(shù)眾所周知的疾病突變，這些突變會大大增加患病風(fēng)險(xiǎn)，例如乳腺癌和卵巢癌中的 BRCA1 和 BRCA2。
多基因評分是一種不同類型的基因測試，它查看一個(gè)人 DNA 中的數(shù)千種常見變異，每個(gè)變異對風(fēng)險(xiǎn)的影響很小，以獲得對疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的集體評估。
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