導讀 倫敦大學學院 Aroon Hingorani 教授發(fā)表的一篇新論文指出，同時測試一個群體的多個基因?qū)⑾拗破錅蚀_預測疾病風險的能力。在整個基因組的
倫敦大學學院 Aroon Hingorani 教授發(fā)表的一篇新論文指出，同時測試一個群體的多個基因?qū)⑾拗破錅蚀_預測疾病風險的能力。
在整個基因組的許多不同點上，DNA 序列通常因個體而異。其中一些遺傳變異通過影響編碼蛋白的表達或功能，影響個體患癡呆癥、癌癥、糖尿病和心血管疾病等常見疾病的風險。可以通過生成多基因風險評分來總結這些變異對任何個體疾病風險的影響。
關于多基因風險評分在疾病預測、預防和早期檢測方面的變革潛力，人們提出了強有力的主張，此類測試引起了政策制定者和商業(yè)部門的興趣。
然而，在英國醫(yī)學雜志的一篇分析文章中，來自倫敦大學學院、倫敦癌癥研究所和牛津大學的臨床研究人員認為，此類測試的預測性能是有限的。
共同作者 Aroon Hingorani 教授(UCL 心血管科學研究所)，同時也是 UCLH NIHR 生物醫(yī)學研究中心心血管主題負責人和 UCLH 內(nèi)科顧問，他說：“全人群‘多基因評分’本質(zhì)上是有限的，因為許多疾病病例發(fā)生在多基因評分不高的人群中，而許多多基因評分高的人并沒有發(fā)病。”
NHS 基因檢測目前側(cè)重于少數(shù)眾所周知的疾病突變，這些突變會大大增加患病風險，例如乳腺癌和卵巢癌中的 BRCA1 和 BRCA2。
多基因評分是一種不同類型的基因測試，它查看一個人 DNA 中的數(shù)千種常見變異，每個變異對風險的影響很小，以獲得對疾病遺傳風險的集體評估。
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