由斯坦福醫(yī)學(xué)院的一名研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)全球合作發(fā)現(xiàn)了 50 多個(gè)與神經(jīng)膠質(zhì)瘤(一種罕見(jiàn)的腦癌)相關(guān)的基因。雖然大多數(shù)神經(jīng)膠質(zhì)瘤是自發(fā)發(fā)生的，但有一小部分是遺傳的。
2013 年，嘉莉·戴維斯·萊博維奇 (Carrie Davis Lebovich) 和哈德莉·里爾森 (Hadley Rierson) 兩姐妹發(fā)現(xiàn)自己正在與挫折作斗爭(zhēng)。他們的父親喬恩·戴維斯 (Jon Davis) 現(xiàn)年 69 歲，最近被診斷出患有膠質(zhì)母細(xì)胞瘤——一種罕見(jiàn)的腦癌，與三十年前奪走他們祖母生命的癌癥相同。鑒于神經(jīng)膠質(zhì)瘤的罕見(jiàn)性——美國(guó)每年只有大約 24,000 例診斷——他們認(rèn)為同一家庭遭受兩次閃電襲擊的可能性很小。
“我們向他的醫(yī)生提出的第一個(gè)問(wèn)題是，'這是否與殺死我們祖母的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤有關(guān)?'”，里爾森回憶道。“他們都說(shuō)不。” 姐妹們被告知，腦瘤是隨機(jī)發(fā)生的。他們一家的遭遇，純屬巧合。
Carrie Davis Lebovich(左)和 Hadley Davis Rierson 在他們的父親 Jon Davis 被診斷出患有與他母親死于的相同罕見(jiàn)類(lèi)型時(shí)，確信腦癌在家族中遺傳。斯坦福醫(yī)學(xué)院的研究人員證明他們是正確的。學(xué)分：康妮·米勒
經(jīng)過(guò)一番頑強(qiáng)的研究，Lebovich 和 Rierson 找到了 Melissa Bondy 博士，她當(dāng)時(shí)在休斯敦的貝勒醫(yī)學(xué)院工作。邦迪現(xiàn)在是斯坦福醫(yī)學(xué)院流行病學(xué)和人口健康系主任，他領(lǐng)導(dǎo)著一個(gè)名為 Gliogene 的國(guó)際財(cái)團(tuán)，旨在識(shí)別與家族性膠質(zhì)瘤相關(guān)的基因——一種包括膠質(zhì)母細(xì)胞瘤在內(nèi)的腦癌。
邦迪向姐妹們保證，是的，盡管她們父親的醫(yī)生告訴她們，一小部分神經(jīng)膠質(zhì)瘤病例是家族性的。查明所涉及的基因不僅可以幫助確定受影響家庭的哪些成員患腦癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，而且還可以闡明該疾病的生物學(xué)特性并推動(dòng)未來(lái)的治療。為此，他們需要盡可能多的患者及其家人的基因樣本。
現(xiàn)在，斯坦福癌癥研究所人口健康科學(xué)副主任邦迪和她的 Gliogene 合作者已經(jīng)確定了幾個(gè)與家族性神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)的基因——其中兩個(gè)也與卵巢癌和結(jié)腸癌有關(guān)。他們還在基因組的三個(gè)稱(chēng)為非編碼區(qū)的位置發(fā)現(xiàn)了突變，這些突變會(huì)影響哪些基因被制成蛋白質(zhì)。
他們?cè)?4 月 28 日發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》雜志上的一篇文章中描述了他們的發(fā)現(xiàn)。
“這些新基因和非編碼區(qū)的鑒定對(duì)受神經(jīng)膠質(zhì)瘤影響的家庭具有巨大價(jià)值，”Bondy 說(shuō)。“這一發(fā)現(xiàn)提供了一個(gè)機(jī)會(huì)，可以向受影響的家庭解釋為什么他們處于危險(xiǎn)之中，讓那些沒(méi)有攜帶致病突變的人安心，并改善對(duì)那些攜帶致病突變的人的監(jiān)測(cè)。”
該研究的其他資深作者是圣地亞哥拉迪兒童醫(yī)院臨床基因組學(xué)研究副主任 Matthew Bainbridge 博士和貝勒醫(yī)學(xué)院教授 Benjamin Deneen 博士。貝勒大學(xué)的博士后學(xué)者 Dong-Joo Choi 博士是該研究的主要作者。
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