新測試可以利用腦脊液檢測腦腫瘤

約翰·霍普金斯金梅爾癌癥中心、約翰·霍普金斯大學醫(yī)學院和其他四家機構的研究人員開發(fā)了一種分子測試，通過測量腫瘤脫落并在腦脊液 (CSF) 中循環(huán)的異常遺傳物質(zhì)來識別腦腫瘤的存在。這項工作的描述發(fā)表在 8 月 15 日的《Cell Reports Medicine》雜志上。

通常，腦腫瘤通過 MRI 成像和活檢進行評估。這項名為 Real-CSF(CSF 重復元件非整倍性測序)的新穎測試可同時評估基因組超過 350,000 個區(qū)域的非整倍性(癌癥中發(fā)現(xiàn)的染色體拷貝數(shù)改變)。配套的生物信息學算法和機器學習過程使研究人員能夠在短短 2 毫升的腦脊液中識別是否存在癌癥以及它們表現(xiàn)出哪些分子特征。

在對來自患者的 280 個腦脊液樣本進行的實驗室評估中，其中一些患有腦癌或其他癌癥，一些沒有癌癥，Real-CSF 正確識別了 184 個癌性腦病灶中的 67% 和 96 個非癌性病灶中的 96%。這種分析比標準治療細胞學更有可能正確識別癌癥。在 121 名可獲得細胞學結果的癌癥患者中，只有 28 名 (23%) 被細胞學檢測到，而 Real-CSF 正確檢測出了該組中 69% 的癌癥。

高級研究作者 Chetan Bettegowda 博士表示，如果在其他研究和臨床試驗中得到驗證，Real-CSF 可用于幫助臨床醫(yī)生區(qū)分癌性病變和非癌性病變，并提供有關腦腫瘤如何對治療做出反應的信息。約翰霍普金斯大學醫(yī)學院詹尼森和諾瓦克家族神經(jīng)外科教授和腫瘤學教授、約翰霍普金斯大學轉移性腦腫瘤中心主任和路德維希癌癥遺傳學和治療中心醫(yī)學主任。

Betegowda 表示，接下來的步驟之一是將這種方法與其他物質(zhì)(例如與癌癥相關的基因突變或癌癥特異性 DNA 變化)結合起來，以提高測試性能。

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