有超過 7,000 種不同的罕見遺傳病，通常是一個巨大的挑戰(zhàn)，并且需要很長時間才能得到正確的診斷。
然而，丹麥的一項新研究可能是朝著更快、更有效地診斷這些疾病邁出的一步，這些疾病會影響身體的各個部位。
在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表的這項研究中，研究人員使用所謂的 CRISPR 技術(shù)激活皮膚或血液等容易接觸的細胞中的基因，以測量信使 RNA 是否在稱為剪接的生物過程中正確組裝。
這是一個重要的進步，因為 19% 的疾病相關(guān)基因在皮膚細胞和血細胞等容易接近的組織中“不活躍” 。
“這意味著到目前為止，我們還無法正確研究這些基因，因為它們只在特定組織中活躍，例如神經(jīng)系統(tǒng)，這是了解特定基因變異是否是基因變異的主要障礙。奧胡斯大學(xué)和奧胡斯大學(xué)醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)系主任兼顧問 Uffe Birk Jensen 解釋道。
激活不活躍的基因
這就是所謂的 CRISPR 激活作為一種潛在的革命性解決方案出現(xiàn)的地方。
這項技術(shù)使研究人員能夠“打開”皮膚和血液等容易接觸的細胞中通常不活躍的基因
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