通過分析一個(gè)人基因組中數(shù)百萬個(gè)微小的遺傳差異，研究人員可以計(jì)算出多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，以估計(jì)一個(gè)人一生中患某種疾病的幾率。在過去的十年中，科學(xué)家們?yōu)榘ㄐ呐K病、腎病、糖尿病和癌癥在內(nèi)的數(shù)十種疾病制定了這些風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，希望有一天患者能夠利用這一信息來降低任何較高的疾病風(fēng)險(xiǎn)。但確定此類測(cè)試是否對(duì)所有人群有效，以及它們?nèi)绾沃笇?dǎo)臨床決策一直是一個(gè)挑戰(zhàn)。
現(xiàn)在，麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的一組研究人員與美國(guó) 10 個(gè)學(xué)術(shù)醫(yī)學(xué)中心合作，已經(jīng)實(shí)施了 10 項(xiàng)此類測(cè)試，用于臨床研究。在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上發(fā)表的研究中，該團(tuán)隊(duì)概述了他們?nèi)绾芜x擇、優(yōu)化和驗(yàn)證針對(duì) 10 種常見疾病的測(cè)試，包括心臟病、乳腺癌和 2 型糖尿病。他們還校準(zhǔn)了用于非歐洲血統(tǒng)的人的測(cè)試。
科學(xué)家們與國(guó)家電子病歷和基因組學(xué) (eMERGE) 網(wǎng)絡(luò)合作，研究如何將患者的遺傳數(shù)據(jù)與其電子病歷相整合，以改善臨床護(hù)理和健康結(jié)果。 10個(gè)合作醫(yī)療中心招募了25,000名參與者，而布羅德研究所子公司布羅德臨床實(shí)驗(yàn)室的研究人員為這些參與者進(jìn)行了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分測(cè)試。
Broad Clinical Labs 首席科學(xué)官、Broad 研究所科學(xué)家、新研究的第一作者 Niall Lennon 表示：“關(guān)于多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分及其在臨床環(huán)境中的效用和適用性，目前正在進(jìn)行很多對(duì)話和辯論。”紙。 “通過這項(xiàng)工作，我們已經(jīng)邁出了第一步，向不同人群展示這些分?jǐn)?shù)的潛在優(yōu)勢(shì)和威力。我們希望將來此類信息可以用于預(yù)防醫(yī)學(xué)，幫助人們采取行動(dòng)，降低他們的患病率。”患病風(fēng)險(xiǎn)。”
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