了解人類基因組的接線

大約 98.5% 的人類 DNA 是非編碼的，這意味著它不會被復(fù)制來制造蛋白質(zhì)。一項(xiàng)新研究將許多非編碼區(qū)域與其影響的基因聯(lián)系起來，并為研究人員如何繼續(xù)這項(xiàng)工作制定了指導(dǎo)方針。

這項(xiàng)研究的共同領(lǐng)導(dǎo)者、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)助理教授史蒂文·賴?yán)?(Steven Reilly) 表示，了解 DNA 的非編碼部分對于了解疾病的遺傳成分至關(guān)重要。

“當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)與某些性狀或疾病相關(guān)的 DNA 突變時(shí)，它們通常位于這些非編碼區(qū)域，”賴?yán)f。 “能夠了解這些突變影響哪些基因確實(shí)至關(guān)重要。”

該研究發(fā)表在《自然方法》雜志上。

在這項(xiàng)研究中，賴?yán)退耐轮至私獗环Q為“增強(qiáng)子”和“啟動子”的 DNA 非編碼區(qū)域是如何與基因聯(lián)系起來的。啟動子是基因上游的 DNA 片段，控制基因是否轉(zhuǎn)錄為 mRNA，最終轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。激活基因的分子與啟動子結(jié)合以啟動該過程。

增強(qiáng)子是 DNA 區(qū)域，充當(dāng)啟動子的附加控制元件，指示它們何時(shí)何地開啟。然而，它們可能距離它們控制的基因相當(dāng)遠(yuǎn)，因此很難預(yù)測增強(qiáng)子中的突變可能會影響哪些基因。

從本質(zhì)上講，這些基因調(diào)節(jié)因子有助于打開和關(guān)閉基因。

這項(xiàng)研究工作是一個為期 20 年的項(xiàng)目的一部分，該項(xiàng)目被稱為 DNA 元素百科全書(ENCODE)聯(lián)盟。

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