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了解人類基因組的接線

導(dǎo)讀 大約 98.5% 的人類 DNA 是非編碼的,這意味著它不會被復(fù)制來制造蛋白質(zhì)。一項新研究將許多非編碼區(qū)域與其影響的基因聯(lián)系起來,并為研究...

大約 98.5% 的人類 DNA 是非編碼的,這意味著它不會被復(fù)制來制造蛋白質(zhì)。一項新研究將許多非編碼區(qū)域與其影響的基因聯(lián)系起來,并為研究人員如何繼續(xù)這項工作制定了指導(dǎo)方針。

這項研究的共同領(lǐng)導(dǎo)者、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)助理教授史蒂文·賴?yán)?(Steven Reilly) 表示,了解 DNA 的非編碼部分對于了解疾病的遺傳成分至關(guān)重要。

“當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)與某些性狀或疾病相關(guān)的 DNA 突變時,它們通常位于這些非編碼區(qū)域,”賴?yán)f。 “能夠了解這些突變影響哪些基因確實至關(guān)重要。”

該研究發(fā)表在《自然方法》雜志上。

在這項研究中,賴?yán)退耐轮至私獗环Q為“增強子”和“啟動子”的 DNA 非編碼區(qū)域是如何與基因聯(lián)系起來的。啟動子是基因上游的 DNA 片段,控制基因是否轉(zhuǎn)錄為 mRNA,最終轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。激活基因的分子與啟動子結(jié)合以啟動該過程。

增強子是 DNA 區(qū)域,充當(dāng)啟動子的附加控制元件,指示它們何時何地開啟。然而,它們可能距離它們控制的基因相當(dāng)遠,因此很難預(yù)測增強子中的突變可能會影響哪些基因。

從本質(zhì)上講,這些基因調(diào)節(jié)因子有助于打開和關(guān)閉基因。

這項研究工作是一個為期 20 年的項目的一部分,該項目被稱為 DNA 元素百科全書(ENCODE)聯(lián)盟。

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