大家好，樂天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，先天性睪丸發(fā)育不良是什么癥狀，睪丸先天性發(fā)育異常有哪些很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
先天性睪丸發(fā)育不良直接影響男性生育能力。需要指出的是，造成這一結(jié)果的原因不僅在于此類疾病本身特殊的病理生理變化，還在于此類疾病給患者造成的不同程度的心理壓力。睪丸先天畸形：睪丸先天畸形包括睪丸本身發(fā)育異常和睪丸位置異常。睪丸異常常伴有睪丸發(fā)育障礙。最常見的先天性睪丸異常有：無(wú)精子癥、睪丸發(fā)育不全、睪丸融合、隱睪、多發(fā)性睪丸、睪丸附睪分離等。以上所有先天畸形均可干擾或破壞睪丸的正常生理功能，影響患者的性功能和生殖能力。睪丸先天異常：睪丸數(shù)量異常：這種異常是生殖中上皮細(xì)胞分裂異常的結(jié)果。臨床上很少見，一般是三個(gè)；單睪丸：睪丸只有一個(gè)，要注意腹部隱睪；沒有睪丸：沒有睪丸，喪失生殖和性能力。異常隱睪：一個(gè)或兩個(gè)睪丸不在陰囊內(nèi)，較為常見；異位睪丸：睪丸下降時(shí)，從皮下環(huán)出來(lái)后遇到阻力，無(wú)法進(jìn)入陰囊，滑向附近組織?？蛇M(jìn)入腹外斜肌腱膜前方、陰莖根部、會(huì)陰等。這種疾病與附睪無(wú)關(guān)，常合并睪丸未降，表現(xiàn)為非睪丸畸形。陰囊內(nèi)只有附睪或輸精管。睪丸發(fā)育不全：發(fā)病率約為男性的1/200-1/500，在男性性腺發(fā)育不全和不育中占很高的比例。其主要特征是睪丸小，曲細(xì)精管纖維化和透明，生殖器官不成熟，無(wú)第二性征，無(wú)生育能力。核型常為47XXY或46XY/47XXY嵌合體?；颊咂つw細(xì)嫩，面色蒼白，喉結(jié)不明顯，聲音尖銳，無(wú)腋毛和陰毛，陰莖短(小于3cm)，睪丸小，前列腺和精囊腺不發(fā)達(dá)。青春期前，注射促性腺激素作為替代療法，促進(jìn)第二性征的發(fā)育。絨毛膜促性腺激素500-2000單位，每周2次，連續(xù)10次為一個(gè)療程，根據(jù)實(shí)際情況可治療多個(gè)療程。青春期后，雄激素可用于維持性功能。丙酸睪丸酮25mg，每周兩次，可連續(xù)使用。睪丸移植可以長(zhǎng)期維持性功能，但不能產(chǎn)生精子。目前技術(shù)還不成熟。雌雄同體：雖然雌雄同體的發(fā)生率不高，但它不僅造成性功能和生殖功能障礙，而且在群眾中被廣泛歧視，所以有必要了解它。人類通常有46條染色體，其中22對(duì)是常染色體。是的，性染色體。男性性染色體是XY，女性性染色體是XX。受精時(shí)，精子中含有的染色體是y，那么受精卵染色體是XY，會(huì)發(fā)育成雄性；如果是X，受精卵染色體是XX，發(fā)育成雌性。所以生男生女取決于男方精子的性染色體。胚胎6-7周時(shí)，受精卵處于中性狀態(tài)，性腺雌雄各半，外皮層具有卵巢組織的特征，內(nèi)髓質(zhì)具有睪丸組織的特征。性染色體為XY時(shí)，髓質(zhì)分化為睪丸，皮質(zhì)退化，生殖器官發(fā)育為陰莖和陰囊；如果性染色體是XX，那么皮質(zhì)分化為卵巢，髓質(zhì)退化，生殖芽發(fā)育為輸卵管、子宮和陰道。在性染色體分裂過(guò)程中，如果出現(xiàn)變異或畸形，可影響性腺發(fā)育，導(dǎo)致多種性別畸形。歸類假兩性畸形。這種畸形具有一致的性腺和染色質(zhì)。男性假兩性畸形可分為兩類。一種是男性，有睪丸，性染色體XY，性染色質(zhì)陰性，外生殖器嚴(yán)重畸形，臨床上比較多見。另一種是睪丸女性化，分泌雌激素，外生殖器女性化，乳房發(fā)育，月經(jīng)來(lái)潮，但染色體XY，染色質(zhì)陰性，臨床少見。雌性假兩性畸形性腺、染色體、染色質(zhì)等。都是女性，但由于先天性腎上腺雄性激素的影響
真性兩性畸形罕見，嚴(yán)重的尿道下裂陰囊裂開并伴有一個(gè)或兩個(gè)隱睪的睪丸，故應(yīng)高度懷疑是否存在卵睪。常見的性核型有XX或XX/XXY、XX/XY嵌合體；或者XY XY/XO嵌合體。1、診斷、病史可有家族史或母親懷孕時(shí)有服用雄激素史；2、體檢有乳腺發(fā)育、外生殖器畸形等；尿道下裂或模糊不清；雙側(cè)隱睪，其余為男性表現(xiàn)。真兩性畸形，完全性尿道下裂，陰囊裂成兩半，一側(cè)可達(dá)卵精巢，性別不明。3.尿道鏡檢查可能有異常的陰道口。4.性染色質(zhì)檢查：通過(guò)頰粘膜細(xì)胞涂片觀察染色質(zhì)，女性為陽(yáng)性，男性為陰性。5.染色體檢查取外周血白細(xì)胞，通過(guò)組織培養(yǎng)，可以觀察到核型。兩性畸形的治療是復(fù)雜的，涉及到性腺、心理、社會(huì)等諸多因素。矯正畸形時(shí)，要遵從患者意愿，結(jié)合性腺具體情況。從人的性別來(lái)看，可分為性腺性別、染色體性別、心理性別、社會(huì)性別等。要綜合考慮各種因素，當(dāng)然最終還是按照患者自己的意愿。有時(shí)候父母過(guò)早決定治療方向，會(huì)導(dǎo)致患者未來(lái)的不滿。男性假兩性畸形應(yīng)盡早矯正。女性假兩性畸形可以切除粗大的陰蒂。真性兩性畸形很難診斷和治療，需要剖腹探查。如果是女性，必須切除睪丸內(nèi)的睪丸和陰莖，必要時(shí)擴(kuò)張人工陰道；作為男性，睪丸內(nèi)的卵巢、子宮、輸卵管都要切除。
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