研究挖掘癌癥遺傳學(xué)以幫助進(jìn)行靶向治療

科學(xué)家們分析了超過(guò) 18,000 個(gè)癌癥樣本的完整基因藍(lán)圖，發(fā)現(xiàn)了新的突變模式，可以幫助醫(yī)生提供更好、更個(gè)性化的治療。

他們的研究于周四發(fā)表在《科學(xué)》雜志上，并不是第一個(gè)對(duì)癌癥樣本進(jìn)行如此全面的“全基因組”分析的研究。但從來(lái)沒(méi)有人做過(guò)這么多。

“這是世界上最大的隊(duì)列。這是非凡的，”劍橋大學(xué)的 Serena Nik-Zainal 說(shuō)，她是該團(tuán)隊(duì)的一員。

剛剛超過(guò) 12,200 個(gè)手術(shù)標(biāo)本來(lái)自從英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生服務(wù)局招募的患者，作為研究普通癌癥和罕見(jiàn)疾病患者全基因組項(xiàng)目的一部分。其余的來(lái)自現(xiàn)有的癌癥數(shù)據(jù)集。

研究人員之所以能夠分析如此大量的數(shù)據(jù)，是因?yàn)榛驕y(cè)序技術(shù)的改進(jìn)讓科學(xué)家們終于能夠完成對(duì)整個(gè)人類基因組的解碼——更強(qiáng)大、更準(zhǔn)確的機(jī)器。

休斯頓 MD 安德森癌癥中心的基因組醫(yī)學(xué)專家 Andrew Futreal 沒(méi)有參與這項(xiàng)研究，他說(shuō)：“我們真的可以開(kāi)始梳理導(dǎo)致癌癥產(chǎn)生的侵蝕性力量的基礎(chǔ)。”

癌癥是一種基因組疾病，或者是運(yùn)行細(xì)胞的全套指令，當(dāng)一個(gè)人的 DNA 變化導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地生長(zhǎng)和分裂時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種疾病。2020年，全球約有1900萬(wàn)新癌癥病例。

在這項(xiàng)研究中，研究人員觀察了 19 種不同的類型——乳房、結(jié)腸直腸、前列腺、大腦和其他類型——并確定了 58 條癌癥病因的新線索，稱為“突變特征”，這些線索有助于疾病的發(fā)展。Nik-Zainal 說(shuō)，他們還證實(shí)了先前報(bào)道的 70 多種突變模式中的 51 種。

有些是由于一個(gè)人的細(xì)胞內(nèi)的問(wèn)題而出現(xiàn)的;另一些是由環(huán)境暴露引起的，例如紫外線輻射、煙草煙霧或化學(xué)物質(zhì)。

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