脆性 X 綜合征是智力障礙的主要遺傳原因，是由于基因突變導(dǎo)致脆性 X 蛋白在很大程度上消除了，而脆性 X 蛋白是正常大腦發(fā)育和功能的關(guān)鍵因素。
脆弱的X蛋白調(diào)節(jié)神經(jīng)元功能，包括調(diào)節(jié)神經(jīng)回路活動(dòng)的所謂 GABAergic 系統(tǒng)中的神經(jīng)元。蛋白質(zhì)的缺失使該系統(tǒng)失去平衡，到目前為止，旨在通過(guò)補(bǔ)償缺失蛋白質(zhì)功能來(lái)重置系統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)性療法在臨床試驗(yàn)中還沒(méi)有效果。
現(xiàn)在，圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員已經(jīng)確定了脆弱的 X 蛋白在 GABA 能系統(tǒng)中的一個(gè)以前未知的作用。他們已經(jīng)證明，這種蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)大腦記憶中心神經(jīng)元中 GABA-A 受體的打開(kāi)和關(guān)閉，從而影響這些神經(jīng)元如何處理信息，這是學(xué)習(xí)和記憶的核心部分。
該研究結(jié)果于 5 月 17 日發(fā)表在Cell Reports上上的研究結(jié)果表明，脆弱的 X 蛋白的作用比以前認(rèn)為的要復(fù)雜，找到有效的治療方法可能取決于對(duì)這種蛋白質(zhì)的丟失影響大腦的多種方式有更細(xì)致的理解。
“人們認(rèn)為，由于脆弱的 X 與單個(gè)蛋白質(zhì)的丟失有關(guān)，它是一種簡(jiǎn)單的疾病，我們可以快速理解和修復(fù)，”資深作者、細(xì)胞生物學(xué)教授 Vitaly A. Klyachko 博士說(shuō)。生理。“但現(xiàn)實(shí)是，我們研究得越多，我們就越明白這并不簡(jiǎn)單。我認(rèn)為臨床試驗(yàn)失敗的部分原因可能是因?yàn)槲覀儾⒉徽嬲私庹诎l(fā)生的事情。有可能我們需要同時(shí)修復(fù)不止一種機(jī)制，讓患者看到任何有意義的改善。”
患有脆性 X 綜合征的人有智力或?qū)W習(xí)障礙、社交和行為問(wèn)題，以及特征性的身體特征，例如大耳朵和長(zhǎng)臉。他們也經(jīng)常因其友好的性格而聞名。這種情況會(huì)影響大約 7,000 名男性中的 1 名和 11,000 名女性中的 1 名，男性通常受影響更嚴(yán)重。脆弱的X基因位于X染色體上，因此女性遺傳了該基因的一個(gè)好拷貝和一個(gè)壞拷貝，而男性只有壞拷貝。沒(méi)有解決根本原因的治療方法。
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