成骨不全癥是什么基因異常（成骨不全癥是什么）

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1、成骨不全癥又稱(chēng)脆骨病，是一種先天性遺傳性疾病。

2、該病的主要原因是膠原纖維不足。

3、突變后，患者的癥狀表現(xiàn)為骨骼易碎，在受到相對(duì)輕微的外力時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致骨折。

4、這種病變涉及全身結(jié)締組織，包括皮膚、眼睛、耳朵和牙齒。

5、輕則無(wú)癥狀，偶有骨折。

6、嚴(yán)重者甚至伴有自發(fā)性骨折，部分胎兒甚至在胚胎發(fā)育中死亡。

7、成骨不全癥是一種家族遺傳病。

8、如果父母一方患有成骨不全癥，那么后代患成骨不全癥的概率非常高。

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