黑斑息肉綜合征（黑斑息肉綜合征）

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是什么黑斑息肉綜合征？

黑斑息肉綜合征是一種罕見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病。早在1921年，荷蘭學(xué)者Peutz就發(fā)現(xiàn)這類患者的皮膚粘膜色素斑與胃腸道息肉有密切關(guān)系。1949年，Jeghers提出該病是符合遺傳規(guī)律的常染色體顯性遺傳性疾病。直到1954年，學(xué)術(shù)界才正式開始使用“黑斑息肉綜合征(PJS)”

黑斑息肉綜合征患者會(huì)有什么癥狀？

主要癥狀是不明原因的腹痛和便血。腹痛為間歇性絞痛，常位于臍周，持續(xù)時(shí)間不定，排氣后可緩解，反復(fù)可持續(xù)數(shù)年。由于息肉的生長，還可能引起腸套疊和腸梗阻，甚至腸壞死。由于息肉大量出血，可出現(xiàn)急性消化道出血，導(dǎo)致貧血。

黑斑息肉綜合征的臨床特征是什么？

1.嘴唇上的黑斑：這種疾病最明顯的特征就是嘴唇上的黑斑。黑色素斑可在兒童期或嬰兒期出現(xiàn)，青春期顏色最深，中年后顏色較淺，但頰黏膜內(nèi)色素一般持續(xù)存在。黑斑呈圓形或橢圓形，不高于皮面，不褪色，不生發(fā)。多見于唇、牙齦、頰粘膜、口、鼻、眼和手指周圍，陰唇和龜頭也可有黑色色素沉著。

2.胃腸道多發(fā)性息肉：息肉可發(fā)生在消化道的任何部位，但小腸最常見，其次是結(jié)腸、直腸和胃。少數(shù)病例可見于膽道、泌尿道和子宮。息肉的數(shù)量從幾個(gè)到幾百個(gè)不等。息肉有蒂或無柄，表面光滑，可呈桑葚狀或分葉狀。

黑斑息肉綜合征患者需要做哪些檢查？

胃鏡、腸鏡、消化道鋇餐檢查或腹盆腔ct可發(fā)現(xiàn)胃、結(jié)腸息肉。但由于其獨(dú)特的優(yōu)勢，胃腸鏡直視下的檢出率遠(yuǎn)高于消化道鋇餐檢查和ct。此外，內(nèi)鏡檢查時(shí)可對息肉進(jìn)行活檢，進(jìn)一步病理檢查可明確診斷。對于最常見的小腸息肉，傳統(tǒng)檢查方法的檢出率、敏感性和特異性一直較低。近年來，隨著電子腸鏡技術(shù)的發(fā)展，通過電子腸鏡可以觀察到所有的小腸，并可以進(jìn)行內(nèi)鏡息肉切除術(shù)。另外，膠囊內(nèi)鏡可以檢查整個(gè)消化道，而且無痛、簡單、易操作。有望成為黑斑息肉綜合征小腸疾病篩查方法的首選。

如何診斷黑斑息肉綜合征？

臨床診斷黑斑息肉綜合征綜合征，必須經(jīng)組織學(xué)證實(shí)有胃腸道錯(cuò)構(gòu)瘤或以下三種臨床表現(xiàn)中的兩種：(1)有黑斑息肉綜合征綜合征家族史；(2)多發(fā)性胃腸道息肉；(3)皮膚粘膜上的色素斑。有條件時(shí)可進(jìn)行基因檢查，進(jìn)一步確診。

黑斑息肉綜合征會(huì)癌變嗎？

以前認(rèn)為胃腸息肉是錯(cuò)構(gòu)瘤，不是癌前病變，不存在惡變的可能。但目前大量研究表明黑斑息肉綜合征患者是典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約為23%。常見腫瘤發(fā)病順序?yàn)榻Y(jié)直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰頭癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌等。發(fā)病年齡年輕，平均32.2歲。腫瘤分化程度低，患者預(yù)后差。因此，臨床醫(yī)生應(yīng)對此病給予足夠的重視，密切隨訪和治療胃腸道息肉，盡早發(fā)現(xiàn)腸內(nèi)外惡性腫瘤，盡早干預(yù)，改善患者預(yù)后。

如何看待黑斑息肉綜合征？

因?yàn)檫@種病的息肉癌變風(fēng)險(xiǎn)很高，而且胃腸道息肉還會(huì)導(dǎo)致腸套疊或者腸梗阻，所以一旦明確診斷就要盡早介入治療。目前內(nèi)鏡治療黑斑息肉綜合征胃腸息肉已廣泛應(yīng)用于臨床，內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)是該病的首選治療方法。內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、并發(fā)癥少、可反復(fù)治療等優(yōu)點(diǎn)。根據(jù)息肉的大小和形狀，可采用氬離子凝固、高頻電灼、電凝、電切等方法切除。小腸一直是息肉高發(fā)部位檢查和治療的薄弱環(huán)節(jié)。近年來，隨著腸鏡的發(fā)明和應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)了腸鏡下小腸息肉的切除，避免了多次手術(shù)操作帶來的痛苦，減少了患者開腹手術(shù)的概率。

多在并發(fā)外科急腹癥時(shí)進(jìn)行手術(shù)。如合并以下意愿，應(yīng)考慮手術(shù)治療：復(fù)雜腸套疊或腸梗阻、急慢性消化道出血、直徑較大可能引起腸梗阻且內(nèi)鏡無法取出的息肉、小腸內(nèi)致密息肉、疑似癌變等。因?yàn)槭中g(shù)的目的主要是解決臨床癥狀而不是治愈疾病，所以術(shù)中要盡量保持腸道的長度。

黑斑息肉綜合征應(yīng)該如何隨訪患者？

對有家族史或已確診的患者，應(yīng)盡可能進(jìn)行胃鏡、腸鏡、腸鏡及全消化道鋇餐造影，徹底排除消化道息肉。從10歲開始，每兩年做一次胃鏡、腸鏡和全消化道鋇餐檢查，有條件者做腸鏡或膠囊內(nèi)鏡檢查。對于息肉很少的患者，消化道息肉清除后，每年需要做一次內(nèi)鏡檢查。對于消化道息肉尚未完全清除的息肉病患者，需要每半年進(jìn)行一次內(nèi)鏡復(fù)查，直至息肉完全清除，之后每年進(jìn)行一次內(nèi)鏡復(fù)查。從30歲開始做超聲和CT，了解肝臟、胰腺等腹部器官。女性患者從20歲開始，應(yīng)每兩年做一次乳房x光檢查，每年做一次宮頸涂片。男性要從10歲開始檢查睪丸，了解生殖系統(tǒng)。

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