探索自身免疫性疾病的遺傳學(xué)

自身免疫性疾病有多種形式，但根據(jù)定義，它們都有一個(gè)共同點(diǎn)——當(dāng)身體的免疫防御出現(xiàn)問(wèn)題并攻擊我們的細(xì)胞或引發(fā)生化變化導(dǎo)致炎癥和其他可能對(duì)我們的健康有害的反應(yīng)時(shí)，它們就會(huì)出現(xiàn).至少有 150 種不同的自身免疫性疾病，其中一些屬于罕見(jiàn)病，而另一些，如 I 型糖尿病和炎癥性腸病，則相當(dāng)常見(jiàn)。

國(guó)際生物信息學(xué)研究與應(yīng)用雜志的研究使用生物信息學(xué)研究了幾種自身免疫性疾病，以幫助提高我們對(duì)這些重要疾病的理解。

印度 Bathinda 旁遮普中央大學(xué)的 Durbadal Chatterjee、Jyoti Parkash 和 Arti Sharma 專注于八種自身免疫性疾?。喊仙?、格雷夫斯病、橋本氏甲狀腺炎、重癥肌無(wú)力、惡性貧血、銀屑病關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、和血管炎。他們解釋說(shuō)，科學(xué)尚未確定導(dǎo)致這些疾病的遺傳和生化途徑。

研究人員指出，一些自身免疫性疾病往往不會(huì)在某一時(shí)刻在臨床上變得明顯，而是在患者身上逐漸出現(xiàn)癥狀，最終導(dǎo)致診斷。不幸的是，這些問(wèn)題很難從自身免疫性疾病的觀察中分離出來(lái)，因?yàn)橛行┦羌易暹z傳的，有些是由感染引發(fā)的，還有一些是由環(huán)境因素引起的。多種因素的組合可能會(huì)導(dǎo)致某些疾病的出現(xiàn)，具體情況可能因患者而異。值得注意的是，遺傳學(xué)將不可避免地發(fā)揮一些作用，即使它不是全部解釋。

研究小組調(diào)查了美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心 (NCBI) 數(shù)據(jù)庫(kù)中有關(guān)這些疾病的遺傳信息，并確定了與這組疾病相關(guān)的 668 個(gè)基因。研究小組發(fā)現(xiàn)，這些基因中的大多數(shù)都參與了與免疫系統(tǒng)活動(dòng)、細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)和新陳代謝相關(guān)的過(guò)程。然而，雖然這些基因在健康人群中表達(dá)并活躍，但它們?cè)诨加羞@些各種自身免疫性疾病的人群中被沉默或改變了活動(dòng)水平。

研究人員發(fā)現(xiàn)，在我們研究的八種疾病中，有七種疾病存在一種基因 PTPN22。PTPN22 或蛋白酪氨酸磷酸酶非受體 22 型是所謂的蛋白酪氨酸磷酸酶 PEST 家族的成員。它可以降低 T 細(xì)胞受體 (TCR) 信號(hào)，從而保持活性和生物化學(xué)穩(wěn)定，維持 T 細(xì)胞的穩(wěn)態(tài)，直到免疫系統(tǒng)需要它們來(lái)對(duì)抗疾病。

　　免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場(chǎng)無(wú)關(guān)。財(cái)經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風(fēng)險(xiǎn)自擔(dān)。 如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！