盡管遺傳學(xué)和基因組學(xué)的進(jìn)步揭示了許多與疾病相關(guān)的疾病相關(guān)基因突變，但醫(yī)生和研究人員仍在努力應(yīng)對將這些突變與實際致病過程聯(lián)系起來的棘手挑戰(zhàn)。
將此添加到單細(xì)胞生物學(xué)的日益增長的使用中，單細(xì)胞生物學(xué)在給定時刻檢測每個細(xì)胞中的基因和/或蛋白質(zhì)表達(dá)，任務(wù)變得更加艱巨。
現(xiàn)在，辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究人員在《自然》雜志上報告說，他們開發(fā)了一種分子工作流程，利用單細(xì)胞方法來了解與特定患者基因突變相關(guān)的分子通路?？茖W(xué)家們首先發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，該突變會導(dǎo)致兒童患上嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥 (SCN) 血液病。發(fā)現(xiàn)這種突變會阻止導(dǎo)致中性粒細(xì)胞形成的血細(xì)胞發(fā)育。
該研究的首席研究員 H. Leighton 表示，該研究為研究人員和臨床醫(yī)生創(chuàng)建了一個新平臺來研究各種不同疾病的單細(xì)胞基因組學(xué)，這有可能使臨床中基于基因的診斷更加精確和有效辛辛那提兒童醫(yī)院免疫生物學(xué)系的 Grimes 博士。
“除了一些眾所周知的致病突變外，確定重要和不重要的 DNA 變化之間的差異可能既乏味又困難，”Grimes 說。“我們已經(jīng)可以對孩子的基因組進(jìn)行測序，并將 DNA 序列差異與疾病聯(lián)系起來。然而，確定這些 DNA 變化中的哪一個是真正的致病突變是困難的，但對于理解疾病的分子機制并推動其發(fā)展至關(guān)重要。治愈。”
追蹤遺傳惡作劇
研究人員專注于涉及基因 Growth Factor Independent-1 (GFI1) 的突變。SCN 兒童的免疫系統(tǒng)中只有未成熟的血細(xì)胞，包括未成熟的中性粒細(xì)胞。這使他們面臨感染和疾病的高風(fēng)險。
研究人員用小鼠和人類中性粒細(xì)胞創(chuàng)建了 SCN 遺傳模型，證實了 GFI1 突變的致病作用，并使科學(xué)家能夠確定突變體 GFI1 在細(xì)胞發(fā)育周期的每個階段如何影響中性粒細(xì)胞。這些新數(shù)據(jù)使他們能夠成功治療和部分挽救視交叉上核模型中稱為嗜中性粒細(xì)胞的免疫細(xì)胞。
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