解碼導(dǎo)致疾病的遺傳學(xué)

從阿爾茨海默氏癥到肥胖癥，如果您發(fā)現(xiàn)自己有患病的遺傳風(fēng)險，生活可能會發(fā)生巨大變化?，F(xiàn)在，南澳大利亞大學(xué)澳大利亞精準(zhǔn)健康中心的一項新研究正在挑戰(zhàn)這些傾向，表明一些傳統(tǒng)上被標(biāo)記為“壞”的基因并不總是它們看起來的那樣。

通過檢查與體內(nèi)脂肪代謝有關(guān)的載脂蛋白 E (APOE) 基因的三個主要變體(ε4、ε3 和 ε2)，研究人員發(fā)現(xiàn)，典型的“壞”變體 APOE ε4 和“好”變體 APOE ε2 都可以增加或降低患病風(fēng)險。

總體而言，該研究揭示了 APOE 與 18 種不同疾病的關(guān)聯(lián)。

南澳大學(xué)首席研究員兼遺傳學(xué)家 Amanda Lumsden 博士表示，這些發(fā)現(xiàn)為 APOE 基因如何影響健康和疾病提供了寶貴的見解。

“眾所周知，APOE-ε4 是晚發(fā)性阿爾茨海默病的最大已知危險因素，并且還與心血管疾病風(fēng)險有關(guān)，”Lumsden 博士說。

“然而，盡管它享有盛譽(yù)，我們的研究表明它還具有預(yù)防一系列疾病的特性，包括肥胖、2 型糖尿病、慢性氣道阻塞和肝病。

“相反，我們發(fā)現(xiàn)更罕見的 APOE ε2 基因變體(通常被認(rèn)為對健康具有保護(hù)性和有益作用)會增加多種疾病的風(fēng)險，包括外周血管疾病、胃潰瘍、子宮頸疾病和拇囊炎。”

該研究利用英國生物銀行 337,484 名參與者的信息，評估了 950 多種疾病中與 APOE 相關(guān)的風(fēng)險。同一人群的腦神經(jīng)影像、血液生化、身體測量和肺功能生物標(biāo)志物也被用來支持 APOE 關(guān)聯(lián)。

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