基于基因的治療可能會(huì)減緩危及生命的心臟病的發(fā)展

一項(xiàng)針對(duì)小鼠的新研究表明，替換功能失調(diào)的基因可以延長(zhǎng)一些患有致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者的生存期，這是一種罕見的遺傳性疾病，心臟的肌肉壁逐漸減弱，使患者面臨危險(xiǎn)的心律不齊的風(fēng)險(xiǎn)。

該研究發(fā)表在《循環(huán)：基因組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》雜志上。

研究性治療的目標(biāo)是使許多 ARVC 病例中涉及的基因 plakophilin-2 (PKP2) 功能喪失。PKP2 基因提供了制造將心臟組織固定在一起的蛋白質(zhì)的指令。當(dāng)該基因(被認(rèn)為是導(dǎo)致這種疾病的幾個(gè)基因之一)有缺陷并且無(wú)法產(chǎn)生功能性蛋白質(zhì)時(shí)，纖維和脂肪組織就會(huì)在心壁內(nèi)積聚，導(dǎo)致心壁衰弱。心臟也會(huì)在沒(méi)有任何警告的情況下不規(guī)律地跳動(dòng)，有時(shí)會(huì)停止工作。雖然目前的療法可以幫助恢復(fù)心臟的正常節(jié)律并控制癥狀，但它們無(wú)法治愈。

紐約大學(xué)格羅斯曼醫(yī)學(xué)院的研究人員與 Rocket Pharmaceuticals(一家生物技術(shù)公司)的科學(xué)家合作，這項(xiàng)新研究表明，經(jīng)過(guò)基因改造而失去 PKP2 基因功能的未經(jīng)治療的小鼠在基因沉默后六周內(nèi)死亡。然而，除了一名接受單劑基因治療(攜帶正?；?的患者外，所有患者都活了五個(gè)月以上。接受替代基因的小鼠的纖維組織堆積也減少了 70% 至 80%，具體取決于劑量。

“我們的研究結(jié)果提供了實(shí)驗(yàn)證據(jù)，表明針對(duì) plakophilin-2 的基因治療可以中斷致命心臟病的進(jìn)展，”該研究的共同主要作者、紐約大學(xué)朗格健康中心的博士后研究員 Chantal van Opbergen 博士說(shuō)。

研究作者表示，ARVC 的最晚期階段的特點(diǎn)是不可逆的心臟損傷，有時(shí)需要心臟移植。研究人員長(zhǎng)期以來(lái)一直在尋求減緩這種疾病并盡可能防止組織損失。

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