一個臨床科學家團隊對亞洲人群中的 BRCA1 和 BRCA2(乳腺癌基因 1 和 2)攜帶者進行了迄今為止最大規(guī)模的研究，并對該人群進行了精確的乳腺癌和卵巢癌風險估計。該研究結(jié)果發(fā)表在《柳葉刀區(qū)域健康-西太平洋》上，將更好地指導亞洲 BRCA1 和 BRCA2 突變患者的臨床管理。
乳腺癌是新加坡女性最常見和首要的癌癥死亡原因，而卵巢癌的發(fā)病率和死亡率在同一群體中排名第六。
作為新加坡國家精準醫(yī)學計劃的一部分進行的 2022 年研究表明，新加坡近每 150 人中就有一人受到與遺傳性乳腺癌和卵巢癌相關(guān)的基因突變的影響。全球估計表明，3-5% 的乳腺癌和 10-15% 的卵巢癌是由這些基因突變引起的。 BRCA1 和 BRCA2 基因是遺傳性乳腺癌和卵巢癌中最常受影響的基因，攜帶者患這些癌癥的風險較高。
然而，針對 BRCA1 和 BRCA2 攜帶者的大規(guī)模研究僅在主要是歐洲血統(tǒng)的人群中進行。鑒于其他基因和生活方式因素也會影響 BRCA 攜帶者患癌癥的風險，而這些因素在亞洲人與歐洲人中是不同的，因此亞洲 BRCA 攜帶者的癌癥風險存在很大的不確定性。
亞洲 BRCA1 和 BRCA2 攜帶者的臨床管理還有待改善，因為迄今為止僅針對該隊列進行了四項小規(guī)模研究。需要更多信息來指導對亞裔 BRCA1 和 BRCA2 攜帶者的主動護理和監(jiān)測。
為了滿足這一緊迫的臨床需求，來自諾丁漢大學(馬來西亞校區(qū))、新加坡國家癌癥中心 (NCCS)、馬來西亞癌癥研究中心、新加坡南洋理工大學 (NTU 新加坡)、馬來亞大學的多學科臨床醫(yī)生科學家團隊英國劍橋大學、A*STAR旗下新加坡基因組研究所(GIS)等機構(gòu)，研究了新加坡和馬來西亞572個BRCA1和BRCA2突變家庭的臨床數(shù)據(jù)。
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