CLEVELAND)-根據(jù)最近發(fā)表在《基因組生物學》上的新研究成果，由Cleveland Clinic領導的一組研究人員開發(fā)了一個個性化的基因組醫(yī)學平臺，這將有助于加速基因組醫(yī)學的研究和基因組信息藥物的開發(fā)。
該平臺名為“我的個人突變組(MPM)”，擁有一個交互式數(shù)據(jù)庫，可以了解疾病相關突變在癌癥中的作用，并優(yōu)先考慮可能對藥物治療有反應的突變。
克利夫蘭臨床基因組醫(yī)學研究所助理研究員費熊飛博士說：“盡管測序技術的進步提供了豐富的癌癥基因組數(shù)據(jù)，但它仍然缺乏彌合大規(guī)?；蚪M研究和臨床決策之間翻譯鴻溝的能力?！?，也是這項研究的主要作者?！癕PM是一個強大的工具，將有助于識別癌癥的新功能突變/基因、藥物靶點和生物標志物，從而加快癌癥精準醫(yī)學的發(fā)展。”
利用臨床數(shù)據(jù)，研究人員整合了來自33種癌癥類型的10800多個腫瘤外顯子(基因組的蛋白質編碼部分)的近50萬個突變，從而開發(fā)了一個全面的癌癥突變數(shù)據(jù)庫。然后，他們系統(tǒng)地將突變定位到94，500多個蛋白質-蛋白質相互作用(PPI)和311，000多個功能性蛋白質位點(其中蛋白質相互物理結合)，并包括患者的存活率和藥物反應數(shù)據(jù)。
該平臺分析基因突變、蛋白質、PPI、蛋白質功能位點和藥物之間的關系，幫助用戶輕松搜索可應用于臨床的突變。MPM數(shù)據(jù)庫有三個交互式可視化工具，可以提供疾病相關突變及其相關生存和藥物反應的二維和三維視圖。
克利夫蘭診所與其他機構合作在《自然遺傳學》發(fā)表的另一項研究結果激勵了團隊開發(fā)該平臺。
以往的研究將疾病的發(fā)病機制和進展與破壞人類相互作用基因組、影響細胞功能的復雜蛋白和PPI網(wǎng)絡的突變/變異聯(lián)系起來。突變可以通過改變蛋白質的正常功能(負面效應)或通過改變PPI(負面效應)來破壞網(wǎng)絡。
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