肯塔基大學(xué)馬基癌癥中心在JCO Precision Oncology上發(fā)表的一項(xiàng)新研究證明了擴(kuò)大癌癥患者種系基因檢測(cè)的可行方法。
種系測(cè)試分析個(gè)體的 DNA，以識(shí)別增加癌癥和其他疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳基因突變。對(duì)于癌癥患者來(lái)說(shuō)，這些測(cè)試可以確定潛在的治療方法，并確定可以從降低風(fēng)險(xiǎn)策略和早期篩查機(jī)會(huì)中受益的家庭成員。
目前的指南建議對(duì)患有某些癌癥的患者進(jìn)行種系檢測(cè)，包括卵巢癌、胰腺癌和轉(zhuǎn)移性前列腺癌。雖然患有其他類(lèi)型癌癥的患者也可能接受種系測(cè)試作為研究計(jì)劃的一部分，但這些測(cè)試結(jié)果不會(huì)定期報(bào)告。
這項(xiàng)研究由英國(guó)馬基癌癥中心研究員 Jill Kolesar 藥學(xué)博士領(lǐng)導(dǎo)，旨在通過(guò)與腫瘤學(xué)家分享基于研究的種系測(cè)試結(jié)果來(lái)彌補(bǔ)這一差距。
在這項(xiàng)研究中，馬基癌癥中心的分子腫瘤委員會(huì) (MTB) 審查了一組患有各種癌癥的患者的種系研究測(cè)試結(jié)果。然后將研究結(jié)果傳達(dá)給患者的腫瘤科醫(yī)生，并提出遺傳咨詢(xún)和驗(yàn)證性檢測(cè)的建議。
在 781 名參與者中，超過(guò) 4% 的人患有與遺傳性癌癥相關(guān)的基因突變?，F(xiàn)有指南可能會(huì)漏掉其中超過(guò)三分之一的案例。研究小組還確定了 14 名患有其他遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的患者，這些疾病通常不屬于癌癥風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)種系檢測(cè)的范圍。
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