蒙特利爾朱塞恩-賈絲汀開發(fā)的一項新測試將能夠更好地管理嚴重免疫缺陷患者。這項工作的結(jié)果周二發(fā)表在美國血液學會的醫(yī)學雜志《血液進展》上。
盡管魁北克沒有常規(guī)的新生兒篩查方法，但近年來北美診斷為SCID的患者發(fā)病率有所上升。這種綜合征是一組罕見的遺傳性疾病，其特征是完全沒有免疫系統(tǒng)功能，包括缺乏T淋巴細胞。白細胞在人體免疫防御中起著關(guān)鍵作用。如果沒有適當?shù)闹委?，在大多?shù)情況下，這種疾病在生命的最初幾個月將是致命的。
許多與SCID相關(guān)的基因已經(jīng)被確定，但臨床醫(yī)生有時會遇到?jīng)]有任何遺傳異常的患者。
“我不知道遺傳原因”
朱塞恩-賈斯丁的兒科免疫學家、該領(lǐng)域的專家埃利哈達德博士說：“這非常令人沮喪。在大約7%的患者中，我們無法提供最佳治療，因為我們不知道遺傳原因?！惫ど碳翱萍季?
哈達德說：“根據(jù)突變基因的性質(zhì)，治療SCID有兩種方法：骨髓移植或胸腺移植?！薄拔覀?nèi)匀恍枰軌虼_定疾病的類型，以便選擇正確的治療方案。”
涉及的基因會破壞骨髓中不能自然變成T細胞的造血干細胞，或者會影響胸腺的功能。胸腺是一個器官。未成熟的白細胞從骨髓中“學習”成為T細胞。
當醫(yī)生無法確定疾病的真正原因時，他們通常會求助于骨髓移植。他們這樣做有兩個原因：第一，移植更容易；其次，在已知的基因中，造血細胞的功能障礙多于胸腺。然而，知道疾病的起源是至關(guān)重要的，因為如果胸腺不能正常工作，那么骨髓移植將沒有效果，反之亦然。
“鑒于這種臨床需求，我們的目標是通過采集非常少量的外周血而不是骨髓樣本來創(chuàng)建功能性檢測，這比簡單的血液檢測更復雜，而且對嬰兒的侵害性更大?！边@項研究的第一作者帕諾喬特比夫沙說。
在實驗室里，少量的血液(3到5毫升)被用來從病人身上分離出很少的干細胞。模擬人類胸腺功能的3D培養(yǎng)用于測試這少量細胞，并且在不到五周的時間內(nèi)獲得了反應(yīng)。結(jié)果正常建議胸腺移植，結(jié)果異常首選骨髓移植。
“相對快速的響應(yīng)”
爸爸說：“我們的3D培養(yǎng)系統(tǒng)是獨一無二的，因為它使我們能夠測試血液中循環(huán)的非常少量的干細胞，并獲得相對快速的反應(yīng)?！薄拔覀兪盏搅藖碜员泵栏鞯氐难簶颖荆@使我們能夠驗證我們的方法?！?
美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)對骨髓樣本進行的一項類似研究得出了類似的結(jié)果，這證明了CHU saint-Justine血液樣本檢測的可靠性。這項美國研究也發(fā)表在今天的《血液進展》雜志上。
作為魁北克罕見或嚴重疾病兒童的護理和研究中心，CHU saint-Justine努力在其著名的研究領(lǐng)域保持領(lǐng)先地位，如罕見疾病的遺傳學和精準醫(yī)學的創(chuàng)新療法。
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