從早期的產(chǎn)前發(fā)育到兒童期，人腦的前額葉皮層經(jīng)歷了大量的發(fā)育活動(dòng)。根據(jù)耶魯大學(xué)和加州大學(xué)舊金山分校 (UCSF) 的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新基因分析，在某些情況下，它還含有神經(jīng)精神疾病的種子，例如自閉癥譜系障礙和精神分裂癥。
之前的研究已經(jīng)確定了與神經(jīng)精神疾病相關(guān)的 DNA 變異，但尚不清楚這些變異何時(shí)會(huì)引發(fā)背外側(cè)前額葉皮層的功能變化，該區(qū)域與神經(jīng)精神、認(rèn)知和情緒障礙密切相關(guān)。這項(xiàng)新研究于 4 月 7 日發(fā)表在《細(xì)胞報(bào)告》雜志上，為之前的研究增加了一個(gè)新的維度。科學(xué)家們還測量了不同發(fā)育階段的176 個(gè)組織樣本中的 RNA 數(shù)量，它提供了整體基因活動(dòng)的圖像，以確定 DNA 變異如何以及何時(shí)影響大腦功能。
“這是第一個(gè)分析產(chǎn)前和產(chǎn)后人類大腦樣本中 DNA 和 RNA 的大型隊(duì)列，使其成為了解個(gè)體遺傳差異如何導(dǎo)致功能差異的前所未有的資源，”耶魯大學(xué)神經(jīng)科學(xué)副研究員 Sirisha Pochareddy 說。和該研究的共同主要作者。
該研究的作者說，了解遺傳變異和功能變化之間的聯(lián)系將有助于科學(xué)家了解大腦發(fā)育的改變?nèi)绾螌?dǎo)致生命后期的精神分裂癥和自閉癥。他們說，由于該研究追蹤了與整個(gè)基因組中數(shù)千個(gè)基因相關(guān)的數(shù)千個(gè)變體，科學(xué)家們可以識(shí)別出調(diào)節(jié)不同生物過程的基因組，并研究它們?nèi)绾螌?dǎo)致疾病。
“人類大腦發(fā)育是一個(gè)極其復(fù)雜和動(dòng)態(tài)的過程，在此過程中的任何中斷都會(huì)對(duì)以后的大腦功能產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響，”共同主要作者 Donna Werling 說，她曾在加州大學(xué)舊金山分校工作，現(xiàn)在在威斯康星大學(xué)麥迪遜分校工作。“有趣的是，我們發(fā)現(xiàn)一些遺傳變異對(duì)出生前的 RNA 表達(dá)有更強(qiáng)的影響，而其他變異對(duì)出生后的影響最強(qiáng)。”
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