對于全世界數(shù)以百萬計的患有鐮狀細胞病的人，只有少數(shù)幾種治療選擇，包括危險的骨髓移植，基因療法或其他能解決一部分癥狀的療法。今天，研究人員將描述一種小分子的發(fā)現(xiàn)，該小分子有可能通過提高胎兒血紅蛋白的水平來解決鐮狀細胞疾病的根本原因，而胎兒血紅蛋白是成年人通常不會產(chǎn)生的健康形式。該藥物可以配制成方便的每日片劑。
研究人員今天將在化學學會(ACS)春季會議上介紹他們的研究結果。ACS Spring 2021將于4月5日至30日在線舉行。現(xiàn)場會議將于4月5日至16日舉行，點播和網(wǎng)絡內容將持續(xù)到4月30日。會議將進行近9,000場有關各種科學主題的演講。
“使用我們專有的小分子探針和CRISPR指導RNA文庫，我們篩選了與疾病相關的細胞模型，從而可以確定治療目標，”該藥的藥物化學高級主管Ivan V. Efremov博士說。介紹工作的Fulcrum Therapeutics。
當負責指導細胞產(chǎn)生血紅蛋白的四種蛋白質中的兩種的基因含有錯誤時，就會發(fā)生鐮狀細胞病。突變導致血紅蛋白呈剛性的，鐮刀狀的形狀，從而導致氧氣在體內的運輸減少。不規(guī)則形狀的細胞卡在血管中，引起痛苦的發(fā)作，稱為血管閉塞性危機。這些細胞也比正常的紅細胞死亡快得多，從而導致貧血。除這些癥狀外，患者還有發(fā)展中風，心臟病，腎衰竭和其他危及生命的狀況的高風險。
有趣的是，鐮狀細胞患者不會因血紅蛋白異常而開始生活。在子宮內時，人類會制造出“胎兒”的血紅蛋白，這種血紅蛋白通常會攜帶氧氣。但是，出生后三四個月，細胞會停止表達胎兒血紅蛋白，并轉為成年細胞。鐮狀細胞患者表達的成人血紅蛋白是有缺陷的，但它們仍在骨髓中攜帶干細胞，并可能產(chǎn)生胎兒血紅蛋白。
具有胎兒血紅蛋白遺傳性持久性的患者會自動使用此資源。
標簽： 鐮狀細胞
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！