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1、 肺癌已經(jīng)成為人類癌癥死亡的主要原因之一。在我國(guó),肺癌是發(fā)病率最高的癌癥,占癌癥死亡的20%以上,且發(fā)病率和死亡率都在快速增加。手術(shù)切除是肺癌最好的治療方法,但大部分患者初診肺癌時(shí)已是晚期。
2、 失去手術(shù)治療的機(jī)會(huì),全身化療是大多數(shù)患者的首選,但也有相當(dāng)一部分患者因?yàn)榛熜Ч患讯艞夁M(jìn)一步化療,化療耐受是治療失敗的主要原因。隨著基因組學(xué)的發(fā)展,
3、 基因檢測(cè)技術(shù)在肺癌早期診斷和個(gè)體藥物敏感性及耐藥性檢測(cè)中的應(yīng)用越來(lái)越重要,肺癌基因檢測(cè),都測(cè)些什么?讓我們看一看。至于肺癌的早期診斷,很多基因異常在早期或癌前病變時(shí)就已經(jīng)發(fā)生了。
4、 這些異常改變往往先于臨床癥狀出現(xiàn),在一定程度上成為早期肺癌的分子標(biāo)志物,因此相關(guān)基因的檢測(cè)對(duì)于篩查肺癌高發(fā)人群,尤其是有家族傾向或大量吸煙伴氣道阻塞的人群具有實(shí)用價(jià)值。
5、 而且這些癌前病變或輕度不典型增生的某些遺傳異常是可逆的。早期診斷并指導(dǎo)癌前病變患者清除致癌物或進(jìn)行化學(xué)干預(yù),有可能逆轉(zhuǎn)癌前病變的進(jìn)一步發(fā)展。目前,由于肺癌的臨床診斷是基于肺癌的表型變化,
6、 其敏感性不高,出現(xiàn)較晚,對(duì)肺癌早期診斷的價(jià)值有限。因此,肺癌治療的對(duì)象將從有臨床癥狀的中晚期患者逐漸轉(zhuǎn)移到無(wú)癥狀的早期或癌前病變患者,這恰恰是目前肺癌治療觀念的轉(zhuǎn)變。目前,
7、 表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)突變和合并淋巴瘤激酶(ALK)重排的檢測(cè)已廣泛用于非小細(xì)胞肺癌的篩查,第二代測(cè)序技術(shù)將提供更多的癌癥基因信息。NGS可以在治療方案中找到與疾病相關(guān)的基因變異位點(diǎn)。
8、 在其他檢測(cè)方法無(wú)法知道患者患病原因的情況下,可以利用NGS檢測(cè)篩查與異質(zhì)性惡性腫瘤相關(guān)的突變位點(diǎn),有可能找到與疾病相關(guān)的遺傳變異位點(diǎn)。NGS采用多位點(diǎn)測(cè)序代替單位點(diǎn)檢測(cè),可以更好的利用樣本,減少取樣次數(shù)。
9、 對(duì)于肺癌檢測(cè),很難獲得檢測(cè)組織。病人只需要送一點(diǎn)點(diǎn)組織到一個(gè)實(shí)驗(yàn)室,不需要手術(shù)切很多組織送到不同的實(shí)驗(yàn)室。最近的一項(xiàng)研究表明,
10、 只需一次血檢就可以預(yù)測(cè)小細(xì)胞肺癌患者對(duì)治療藥物的反應(yīng),檢測(cè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞可以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)肺癌的化療效果。因?yàn)楹茈y到達(dá)腫瘤部位,所以通過(guò)活檢技術(shù)從肺癌患者身上獲取腫瘤樣本是非常困難的。
11、 而且獲得的樣本往往太小,無(wú)法揭示如何最好地治療病人的有用信息。液體活檢提供了一種可行的獲取腫瘤樣本的方法,通過(guò)液體活檢可以從血液樣本中快速了解疾病。
12、 當(dāng)然,液體活檢技術(shù)也適用于肺癌的早期診斷。另外,基因檢測(cè)的費(fèi)用和傳統(tǒng)的單位點(diǎn)檢測(cè)是一樣的,也不會(huì)增加患者的負(fù)擔(dān)。
13、 靶向藥物基因檢測(cè)的分子靶向藥物治療,其特點(diǎn)是對(duì)腫瘤細(xì)胞的殺傷選擇性高,而不殺傷或僅極少損傷正常細(xì)胞,安全性和耐受性好,副作用相對(duì)較小。很多患者將其視為治療肺癌的機(jī)會(huì)。
14、 然而,傳統(tǒng)的單靶點(diǎn)藥物并不適合所有的肺癌患者。因?yàn)榘邢蛑委熓轻槍?duì)特定的靶分子而設(shè)計(jì)的,所以要找到合適的靶點(diǎn)才能發(fā)揮療效。目前常用的肺癌靶向藥物,如易瑞沙、曲克等,靶向EGFR。
15、 對(duì)于大多數(shù)非小細(xì)胞肺癌患者來(lái)說(shuō),只有基因中存在EGFR突變才能形成靶向藥物攻擊的“靶點(diǎn)”。因此,肺癌患者需要首先測(cè)試他們的基因,只有當(dāng)人類表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)的基因發(fā)生突變時(shí),才能應(yīng)用靶向治療。
16、 TRIBUTE大規(guī)模隨機(jī)對(duì)照研究結(jié)果顯示,KRAS基因突變患者生存期明顯縮短,提示KRAS基因突變是影響TKI藥物療效的不利因素。因此,
17、 確定原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性腫瘤中KRAS和EGFR基因的突變位點(diǎn)對(duì)于選擇藥物治療靶點(diǎn)非常重要。在采用靶向治療時(shí),不應(yīng)忽視原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶可能存在不一致的基因突變位點(diǎn)。在靶向治療之前,
18、 建議對(duì)NSCLC患者進(jìn)行活檢,檢測(cè)其原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶的基因突變,以便更好地選擇適合靶向治療的患者。非小細(xì)胞肺癌患者原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶中KRAS和EGFR基因的突變位點(diǎn)不一致。
19、 這意味著對(duì)于有轉(zhuǎn)移的NSCLC患者,確定這兩個(gè)基因在原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶中的狀態(tài),對(duì)于選擇靶向治療具有重要的參考意義。此外,ROS1基因融合靶向藥物在臨床上也取得了令人振奮的研究成果。2016年3月,
20、 FDA批準(zhǔn)克唑替尼(輝瑞公司)用于治療ROS1陽(yáng)性的轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌,為非小細(xì)胞肺癌的治療帶來(lái)了新的選擇。
21、 最近發(fā)布的2017年NCCN指南首次將ROS1基因融合檢測(cè)納入晚期NSCLC的一線治療。靶向治療作為個(gè)體化醫(yī)療的主要手段,主要通過(guò)基因或分子選擇殺死惡性腫瘤細(xì)胞。
22、 幾乎不影響正常細(xì)胞,具有“高效低毒”的特點(diǎn)?!鞍殡S診斷”作為一種靶向藥物相關(guān)的體外診斷技術(shù),主要檢測(cè)人體內(nèi)蛋白質(zhì)和突變基因的表達(dá)水平,在不同類型的疾病中篩選出最佳用藥者。
23、 有針對(duì)性地進(jìn)行個(gè)體化醫(yī)療。隨著診斷和制藥兩大領(lǐng)域在專業(yè)知識(shí)和技術(shù)上的緊密合作,“伴隨診斷”和靶向治療已成為實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療最重要的兩大工具。精準(zhǔn)醫(yī)療將腫瘤基因分型與靶向治療相結(jié)合用于肺癌的治療,
24、 改變了肺癌臨床治療的格局。EGFR、ALK、ROS1(EAR)是肺癌靶向治療的重要靶點(diǎn),EAR基因同步檢測(cè)已被歐洲ESMO、中國(guó)肺癌診療專家共識(shí)等推薦,是讓患者從肺癌精準(zhǔn)醫(yī)療中獲益的有效策略。
25、 目前應(yīng)用于腫瘤基因分型檢測(cè)的技術(shù)眾多,包括實(shí)時(shí)熒光定量PCR(RT-PCR)、高通量測(cè)序、數(shù)字PCR(ddPCR)、基因芯片、熒光原位雜交(FISH)等。
26、 而可用于EAR基因同步檢測(cè)的高通量檢測(cè)技術(shù)主要有測(cè)序、基因芯片、RT-PCR等。從臨床實(shí)際應(yīng)用角度出發(fā),目前已發(fā)現(xiàn)的肺癌相關(guān)驅(qū)動(dòng)性基因有十多個(gè),并還不斷的有新的靶點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)出來(lái)。
27、 相信隨著肺癌新靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)和新靶向藥物的研發(fā),高通量檢測(cè)更多靶點(diǎn)的技術(shù)將更有利于肺癌精準(zhǔn)醫(yī)療決策的制定。我們期待高通量測(cè)序技術(shù)能解決臨床應(yīng)用相關(guān)問題、監(jiān)管機(jī)構(gòu)能通過(guò)政策改革,
28、 推動(dòng)LDTs的臨床應(yīng)用規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)。同時(shí),也期待有越來(lái)越多機(jī)構(gòu)通過(guò)技術(shù)創(chuàng)新,在適合于臨床應(yīng)用的技術(shù)平臺(tái)上,開發(fā)出同時(shí)檢測(cè)更多靶點(diǎn)的檢測(cè)產(chǎn)品,協(xié)助臨床制定最優(yōu)治療方案,為患者節(jié)省寶貴時(shí)間。
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標(biāo)簽: 肺癌基因檢測(cè),都測(cè)些什么
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