導讀 患有獨特細胞疾病的患者正在幫助研究人員更好地了解一系列健康并發(fā)癥。由英國紐卡斯爾大學領導的研究人員首次確定了一組缺乏稱為自噬的關鍵
患有獨特細胞疾病的患者正在幫助研究人員更好地了解一系列健康并發(fā)癥。
由英國紐卡斯爾大學領導的研究人員首次確定了一組缺乏稱為自噬的關鍵細胞過程的神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者。這項工作今天發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學雜志上。
這些患者對自噬在人體生理學中的作用提供了獨特的見解，這可能對包括神經(jīng)和癌癥在內(nèi)的許多疾病的研究和治療具有重要意義。
自噬
我們體內(nèi)的許多細胞，例如構成我們大腦的細胞，需要持續(xù)一生。為此，我們的細胞已經(jīng)開發(fā)出保護自己的方法。這包括一個稱為自噬的過程，字面意思是“自食”，受損的成分被收集在一起并從細胞中去除。
這個過程對于身體的正常運作非常重要，因為細胞損傷的積累與多種疾病有關，包括癡呆癥。
自噬也是細胞用來維持營養(yǎng)水平的途徑，并且長期以來一直被認為是基于之前對轉基因小鼠進行的研究的重要過程，這些小鼠沒有自噬并在出生后 24 小時內(nèi)死亡。以類似的方式，人類自噬途徑的失敗被認為意味著人們無法生存。
在這項研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，在五個家庭中，自噬必不可少的關鍵基因的變化會導致一種非常特殊的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。在特殊情況下，盡管自噬有缺陷，這些患者似乎仍可存活到成年，而研究人員已經(jīng)確定了這一群體。
研究人員使用最先進的 DNA 測序技術，確定了來自 5 個家庭的 12 名神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者的 ATG7 基因的致病序列變化。
標簽： 細胞
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