大約每 15,000 名出生的人中就有 1 人患有面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (FSHD)，這是一種罕見(jiàn)的疾病，開(kāi)始時(shí)面部肌肉逐漸變?nèi)酰缓笫羌绮亢蜕仙?。到患?50 多歲時(shí)，大約五分之一的患者需要坐輪椅。
現(xiàn)在，佛羅里達(dá)州立大學(xué)的一組研究人員發(fā)現(xiàn)，使用復(fù)雜的基因編輯技術(shù)，他們基本上可以關(guān)閉或刪除導(dǎo)致疾病的部分遺傳密碼——這一舉措為潛在療法逆轉(zhuǎn)或停止打開(kāi)了大門(mén)。疾病的進(jìn)展。
這項(xiàng)工作發(fā)表在《科學(xué)報(bào)告》上。
“由于導(dǎo)致疾病的染色體區(qū)域的重復(fù)性，應(yīng)用基因組工程來(lái)切除 FSHD 中的致病元素極具挑戰(zhàn)性，但我很高興能夠獲得我們希望的結(jié)果，”前 FSU 研究生說(shuō)該研究的主要作者桑尼·達(dá)斯。“我希望這些結(jié)果將為新治療可能性的真正潛力打開(kāi)大門(mén)。”
FSHD 是一種復(fù)雜的遺傳疾病，目前尚無(wú)治愈方法。在 1990 年代中期，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)它與四號(hào)染色體有關(guān)，而四號(hào)染色體負(fù)責(zé)人類細(xì)胞中6% 多一點(diǎn)的 DNA。該染色體的末端有一個(gè)可以重復(fù)數(shù)十次的 DNA 序列——一個(gè)普通人可能有 100 個(gè)或更多的拷貝，但一個(gè) FSHD 的人通常只有不到 10 個(gè)拷貝。
在這些重復(fù)序列中有一個(gè)叫做 DUX4 的基因，它在人類發(fā)育的早期胚胎階段發(fā)揮著重要作用，然后在成人組織中被關(guān)閉。但是，如果它以某種方式重新啟動(dòng)，人類可能會(huì)患上 FSHD。
“這是一種極其復(fù)雜的遺傳疾病，”該研究的合著者、Das 的研究生顧問(wèn)、生物科學(xué)副教授 Brian Chadwick 說(shuō)。“但我們所知道的是，DUX4 的不當(dāng)表達(dá)正在導(dǎo)致個(gè)體肌肉萎縮。”
Chadwick 和 Das 現(xiàn)在是麻省理工學(xué)院的博士后研究員，他們獲取了患者的肌肉細(xì)胞，看看他們是否有可能使用遺傳工具以某種方式抑制這種疾病。
他們將細(xì)胞系分為兩個(gè)獨(dú)立的實(shí)驗(yàn)。在一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)中，他們使用 CRISPR 從本質(zhì)上切除了通常會(huì)允許 DUX4 激活的 DNA 小元素，從而防止它被打開(kāi)。其次，他們使用生化工具來(lái)查看是否可以在不刪除潛在基因序列的情況下基本上關(guān)閉 DUX4 表達(dá)。
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