馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院 (UMSOM) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種可能與某些神經(jīng)發(fā)育障礙和智力障礙有關(guān)的新基因。研究人員認(rèn)為，找到與某些類(lèi)型的發(fā)育障礙相關(guān)的基因，為確定這些障礙的原因并最終開(kāi)發(fā)治療它們的潛在療法邁出了重要的第一步。該論文最近發(fā)表在《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》上。
世界上約有 3% 的人口患有智力障礙。多達(dá)一半的病例是由遺傳引起的，然而，由于成千上萬(wàn)的基因有助于大腦發(fā)育，因此很難確定每個(gè)患者的具體原因。
一旦研究人員確定了該基因，他們就會(huì)與合作者合作，對(duì)世界各地的其他 10 個(gè)家庭進(jìn)行臨床診斷，這些家庭的親屬患有這種疾病。研究人員還使用斑馬魚(yú)展示了該基因在發(fā)育和生存中的作用，證明了它在幫助大腦神經(jīng)元正常運(yùn)作方面的重要性。
“我們的目標(biāo)是找到盡可能多的大腦功能所需的基因，并將這些知識(shí)帶回患者和家屬，以提供臨床相關(guān)的基因診斷，”Saima Riazuddin 博士、公共衛(wèi)生碩士、MBA、耳鼻咽喉頭頸教授說(shuō)UMSOM 的外科和生物化學(xué)與分子生物學(xué)。
Riazuddin 博士和她的團(tuán)隊(duì)定期與巴基斯坦的幾位科學(xué)家合作，研究一組 350 個(gè)地理上孤立的家庭，結(jié)果導(dǎo)致近親繁殖，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙和智力障礙等遺傳疾病。
該團(tuán)隊(duì)專(zhuān)注于一個(gè)有兩個(gè)兄弟和一個(gè)叔叔的特殊家庭，他們有智力障礙、言語(yǔ)遲緩和其他發(fā)育里程碑和癲癇癥狀。其他有類(lèi)似癥狀的家庭成員已經(jīng)在童年或成年早期去世。Riazuddin 博士和她的團(tuán)隊(duì)確定基因 AP1G1 是罪魁禍?zhǔn)住?/p>
然后通過(guò)與其他 27 個(gè)機(jī)構(gòu)的合作，她的團(tuán)隊(duì)能夠確定其他 10 個(gè)家庭的同一基因發(fā)生變異，導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力障礙。這些家庭住在、德國(guó)、荷蘭、波蘭和美國(guó)。
為了確定基因在發(fā)育中的作用，研究人員設(shè)計(jì)了不含 Ap1g1 的斑馬魚(yú)。這些斑馬魚(yú)胚胎在第四天開(kāi)始死亡。當(dāng)研究人員重新添加突變版本的基因時(shí)，例如在患有神經(jīng)發(fā)育障礙和智力障礙的家庭中發(fā)現(xiàn)的基因，他們觀(guān)察到了一系列癥狀，一些斑馬魚(yú)胚胎死亡，一些有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)缺陷，而另一些只有輕微的尾巴畸形.
標(biāo)簽： 神經(jīng)發(fā)育障礙
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