研究人員設(shè)計(jì)了潛在的療法來預(yù)防患有罕見遺傳疾病的兒童的大腦退化 怎樣解決Internet Explorer 7安裝問題 使用抗病毒藥物可維持新診斷 1 型糖尿病兒童的胰島素分泌 如何自己寫歌(如何自己寫歌作曲) 德瑪西亞皇子怎么出裝?|英雄聯(lián)盟皇子出裝順序(英雄聯(lián)盟手游德瑪西亞皇子出裝) 網(wǎng)站設(shè)計(jì)教程(網(wǎng)站設(shè)計(jì)教程網(wǎng)站) 教資多少分才能過(教資要多少分能過) 手機(jī)QQ如何領(lǐng)取流量豆(qq會(huì)員禮物豆怎么領(lǐng)取) windowsplayer如何使用(windowsplayer不能用) oppo手機(jī)怎么設(shè)置鬧鐘鈴聲(oppo手機(jī)怎么調(diào)鬧鐘的鈴聲) 臘魚的腌制方法(臘魚的腌制方法大全) 奧比島刷奧幣的方法(奧比島刷金幣) 電腦上頓號(hào)怎么打出來(筆記本電腦上頓號(hào)怎么打出來) 西安戶外拓展訓(xùn)練(西安戶外拓展訓(xùn)練價(jià)格) 溱潼古鎮(zhèn)旅游攻略(溱潼古鎮(zhèn)旅游攻略作文) 劍網(wǎng)3如何使用云端宏(劍三云端宏怎么開) 新買的筆記本怎么分區(qū)?筆記本磁盤分區(qū)圖文教程(新買的筆記本電腦磁盤分區(qū)) 兼職平臺(tái):[4]豬八戒兼職打碼提現(xiàn)(通過豬八戒網(wǎng)兼職的詳細(xì)操作) qq紅包雪怎么畫?qq畫圖紅包雪的簡(jiǎn)單畫法(qq畫圖紅包雪人畫法) 新倩女幽魂新區(qū)沖級(jí)最快攻略(新倩女幽魂新區(qū)沖級(jí)最快攻略視頻) qq音樂怎么單曲循環(huán)?(qq音樂怎么單曲循環(huán)兩首歌) 微信狀態(tài)怎么設(shè)置動(dòng)態(tài)視頻(微信狀態(tài)怎么設(shè)置動(dòng)態(tài)視頻全屏) 整蠱專家2 全體登船 攻略(整蠱專家2游戲攻略) 北京延慶后河攻略(延慶后河還能去嗎) 臉上的痦子怎么去掉(臉上長(zhǎng)小肉疣怎么去除) 平時(shí)作圖最常用的7個(gè)工具 快去用吧!(簡(jiǎn)單的作圖工具) 個(gè)人所得稅累計(jì)算法是怎么算的(個(gè)人所得稅累進(jìn)計(jì)算) 論中醫(yī)食療的重要性(論中醫(yī)食療的重要性和意義) 羅門幣挖礦病毒的簡(jiǎn)單介紹及預(yù)防 (門羅幣挖礦病毒查殺) 電腦不停地重啟怎么辦?(電腦不停地重啟怎么辦呢) 電子如何申請(qǐng)辦理(電子如何申請(qǐng)辦理手機(jī)卡) 怎么在陽臺(tái)種植小葫蘆(怎么在陽臺(tái)種植小葫蘆種子) 皮皮蝦小游戲在哪里玩 怎么玩皮皮蝦小游戲(皮皮蝦的游戲在哪里) qq群公告在哪(qq群公告在哪里發(fā)) WIN10才能降低CPU使用率(win10讓cpu性能提高) 深航網(wǎng)上值機(jī)(深航網(wǎng)上值機(jī)選座) 重慶特色 重慶柴火雞(重慶哪里有柴火雞) 《LOL》10.4三項(xiàng)黑切刀妹玩法攻略(LOL刀妹連招) 夢(mèng)三國2如何查看孫魯班的熟練度?(夢(mèng)三國2熟練度怎么增加) 杭州公積金查詢辦法(杭州公積金查詢辦法官網(wǎng)) 渾水釣魚技巧(渾水釣魚技巧圖解) 英雄聯(lián)盟手游英雄戰(zhàn)力怎么算(英雄聯(lián)盟手游英雄戰(zhàn)力怎么算高) 冬天喝什么湯好(冬天喝什么湯好,冬季煲湯食譜大全) qq禁止登錄怎么解除(qq禁止登錄怎么解除你的賬號(hào)因?yàn)榇嬖诎踩L(fēng)險(xiǎn)) pikuniku怎么聯(lián)機(jī)(pikuniku怎么聯(lián)機(jī)啊) 水稻產(chǎn)量的構(gòu)成有三要素不包括什么螞蟻新村(水稻產(chǎn)量四個(gè)構(gòu)成因素) 家庭自制關(guān)曉彤同款蔬菜三明治(家庭自制關(guān)曉彤同款蔬菜三明治熱量) 2018流行什么發(fā)型顏色(2018流行什么發(fā)型顏色深) 什么是高精度定位技術(shù)?具有哪些特性?(定位方式精度較高的是) 微信如何注冊(cè)新賬號(hào)
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研究人員設(shè)計(jì)了潛在的療法來預(yù)防患有罕見遺傳疾病的兒童的大腦退化

導(dǎo)讀 弗朗西斯·克里克研究所和大奧蒙德街醫(yī)院 (GOSH)/倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所的一個(gè)研究小組為患有罕見血管遺傳性疾病的兒童找...

弗朗西斯·克里克研究所和大奧蒙德街醫(yī)院 (GOSH)/倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所的一個(gè)研究小組為患有罕見血管遺傳性疾病的兒童找到了新的潛在治療方法,這種疾病會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的、終身的和致殘的癥狀,例如癲癇發(fā)作和發(fā)育障礙。

通過發(fā)表在《皮膚病學(xué)研究雜志》上的兩篇論文,研究人員表明鈣的問題是這些疾病的根源。因此,穩(wěn)定大腦中的鈣水平可能成為新療法的目標(biāo),以保護(hù)大腦免受長(zhǎng)期損害。

“馬賽克突變”——出現(xiàn)在體內(nèi)某些細(xì)胞而非全部細(xì)胞中的基因變化——GNAQ 或 GNA11 這兩個(gè)基因,會(huì)導(dǎo)致一系列疾病,包括 Sturge-Weber 綜合征和皮膚黑素細(xì)胞增多癥色素血管病 (PPV-DM)。

這些突變會(huì)影響皮膚、大腦和眼睛,導(dǎo)致癲癇、發(fā)育受損、嚴(yán)重頭痛、失明和臉上出現(xiàn)胎記。盡管兒童出生時(shí)就患有這種疾病,但大腦癥狀在生命的最初幾年會(huì)逐漸惡化。人們可以擁有正常的預(yù)期壽命,但許多人一生都會(huì)經(jīng)歷嚴(yán)重的致殘癥狀。

眾所周知,在這些條件下,大腦中會(huì)積聚鈣沉積物。它們?cè)谘苤行纬善叫芯€,稱為“軌道線”,可以在 X 射線上看到。醫(yī)生認(rèn)為鈣沉積是腦損傷的非特異性跡象,但這項(xiàng)研究挑戰(zhàn)了這一觀點(diǎn)。

研究人員對(duì) GOSH 的 42 名患有 Sturge-Weber 綜合征或 PPV-DM 的兒童進(jìn)行了檢查。他們發(fā)現(xiàn),74%的兒童血液中至少有一項(xiàng)鈣測(cè)量結(jié)果異常,而且隨著時(shí)間的推移,他們的腦內(nèi)鈣沉積情況越來越嚴(yán)重。五名患者的癲癇手術(shù)發(fā)現(xiàn)腦細(xì)胞和大腦微小血管內(nèi)有鈣沉積。

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