新的小鼠模型復制罕見的神經系統(tǒng)疾病

巴斯大學的科學家開發(fā)了一種新的喬伯特綜合征小鼠模型，他們希望這種模型能夠加速研究，以了解這種疾病的發(fā)展，并有助于開發(fā)和評估治療方法。

生物和生物化學系的研究人員可以通過有目的地刪除被稱為Talpid3的基因，在小鼠中準確地復制這種綜合征，talpid 3是一種在許多哺乳動物細胞中看到的小型毛發(fā)狀過程。這些投影的功能類似于蜂窩天線感測外部信號的功能。在以前的研究中，等效的人類基因KIAA0856與該疾病相關。

Talpid3中的選擇性基因操作在小鼠小腦中再現(xiàn)了該疾病的物理異常。該突變還表現(xiàn)出進行性共濟失調，這是儒貝爾綜合征的關鍵癥狀之一，也是運動控制能力惡化的原因。此外，Talpid3的缺失影響一些與小腦形成相關的關鍵分子通路。

喬伯特綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，影響8-10萬人中的一人。這種疾病導致小腦發(fā)育不良，小腦是控制平衡和運動技能的大腦區(qū)域?；颊邥霈F(xiàn)一系列癥狀，最常見的是運動控制受損、呼吸和睡眠異常、發(fā)育遲緩和畸形，如C裂或手指和腳趾多余。

與安德魯巴什福德博士一起研究的瓦桑塔蘇布拉馬尼安博士說：“我們相信我們的小鼠模型代表了迄今為止儒貝爾綜合征的最佳復制，因此它也是研究這種疾病的科學家的一個極好的實驗模型。尋找新的治療方法。

通過選擇性靶向Talpid3基因，我們重現(xiàn)了喬伯特綜合征特有的大腦異常和共濟失調。我們認為Talpid3的缺失會影響大腦中的信號轉導和細胞遷移，從而破壞小腦細胞，這將在我們的研究中繼續(xù)研究。"

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