研究人員將一種基因突變引入人類細胞 以預防阿爾茨海默病

來自拉瓦爾大學醫(yī)學院和 CHU de Québec–拉瓦爾大學研究中心的研究人員成功地編輯了體外培養(yǎng)的人類細胞的基因組，以引入一種突變來預防阿爾茨海默病。這一突破的細節(jié)最近發(fā)表在The CRISPR Journal上。

“一些基因突變會增加患阿爾茨海默病的風險，但有一種突變可以降低這種風險，”主要作者 Jacques-P 教授說。特朗布萊。“這是 2012 年在冰島人群中發(fā)現(xiàn)的一種罕見突變。這種突變對攜帶它的人來說沒有已知的缺點，并降低了患阿爾茨海默病的風險。使用改進版的 CRISPR 基因編輯工具，我們已經(jīng)能夠編輯人類細胞的基因組以插入這種突變。”

阿爾茨海默病患者的大腦中存在淀粉樣蛋白斑塊，其毒性水平被認為會導致神經(jīng)元死亡。當?shù)矸蹣忧绑w蛋白被一種稱為β-分泌酶的酶切割時，就會形成這些斑塊。“冰島突變使這種酶更難切割淀粉樣前體蛋白。因此，淀粉樣斑塊的形成減少了，”Tremblay 教授解釋說。

從理論上講，將冰島突變引入有患阿爾茨海默氏癥風險的人的基因組中可以預防或減緩疾病的進展。“不幸的是，我們無法回去修復導致神經(jīng)元死亡的損傷，”研究人員說。“因此，這種治療將特別適合來自受遺傳性疾病影響的家庭的人，這種疾病表現(xiàn)為 35 至 40 歲的記憶問題。如果成功，它也有可能被用于治療患有這種疾病的人。阿爾茨海默氏癥的常見形式，發(fā)生在 65 歲之后，在疾病的最早跡象中出現(xiàn)。”

“現(xiàn)在的挑戰(zhàn)是找到一種方法來編輯數(shù)百萬個腦細胞的基因組，”Tremblay 教授說。“我們正在研究不同的可能性，包括使用非傳染性病毒在神經(jīng)元內(nèi)傳遞編輯復合物?，F(xiàn)在已經(jīng)在體外人類細胞中建立了概念驗證，我們將在表達阿爾茨海默氏癥的小鼠中測試這種方法如果研究結(jié)果是決定性的，我們希望能夠?qū)哂袑е掳柎暮Ｄ习Y在 35 至 40 歲發(fā)病的突變的人進行小規(guī)模研究。”

除了雅克-P。Tremblay 發(fā)表在The CRISPR Journal上的這項研究的作者是 Guillaume Tremblay、Joël Rousseau 和 Cédric Mbakam。

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