由倫敦國王學院、卡羅林斯卡學院和伊拉斯謨大學領(lǐng)導的研究人員已經(jīng)確定了 10 個與聽力損失相關(guān)的新基因，并定位了受影響的耳朵部分。
今天發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上的研究結(jié)果對與年齡相關(guān)的聽力障礙主要起源于感覺毛細胞的理解提出了質(zhì)疑。研究人員認為，血管紋是耳蝸的一部分，是幫助聽力損失患者治療的新目標。
許多人隨著年齡的增長逐漸喪失部分聽力，預計到 2050 年將有 24 億人出現(xiàn)某種形式的聽力損失。與年齡有關(guān)的聽力障礙是導致殘疾壽命的主要原因，也是一個重要風險癡呆的因素。
該團隊使用來自 17 項臨床診斷或自我報告聽力障礙研究的 723,266 人的樣本研究了以前在世界各地的中心進行的基因分析。這項薈萃分析是迄今為止在聽力遺傳學領(lǐng)域進行的最大的薈萃分析之一。研究人員確定了 48 個與聽力損失相關(guān)的基因，其中包括 10 個與聽力新相關(guān)的新變異。
對小鼠遺傳學的進一步分析表明，與年齡相關(guān)的聽力損失是由于血管紋的變化，這是聽力所必需的。這些結(jié)果為未來研究的基礎(chǔ)提供了目標，這可以改善聽力損失的治療方法。
共同主要作者、倫敦國王學院教授弗朗西斯·威廉姆斯說，他們的“發(fā)現(xiàn)確定了 10 個與聽力損失新相關(guān)的基因。這項研究指出了我們未來可以針對篩選目的、藥物開發(fā)甚至基因治療的基因。這研究為最終改善聽力損失療法提供了堅實的基礎(chǔ)。”
共同主要作者、卡羅林斯卡研究所副教授 Christopher R. Cederroth 說：“自 1970 年代以來，人們一直假設(shè)血管紋可能在人類聽力損失中發(fā)揮作用，但直到今天還沒有這方面的分子證據(jù)。 "
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