由 Krems 的 Karl Landsteiner 健康科學大學的一名醫(yī)生領導的國際團隊首次描述了人類基因組中 IL-33 基因的突變，該突變導致多種過敏性疾病表現(xiàn)和自身免疫性疾病。
皮膚和食道發(fā)炎，食物過敏和哮喘只是第一個發(fā)現(xiàn) IL-33 基因突變的 12 歲男孩的一些癥狀。由來自克雷姆斯的卡爾蘭德斯坦納健康科學大學的醫(yī)生領導的一個國際團隊發(fā)現(xiàn)了這種新的疾病實體。他們對單個病例的描述為 IL-33 的體內功能提供了全新的見解，IL-33 被認為是人類免疫反應的中央上游調節(jié)劑。到目前為止，對其功能的研究僅限于人源的體外細胞或動物模型。這一發(fā)現(xiàn)在人類中過度表達 IL-33 有助于獲得關于其在人類中失調的后果的新見解。同時，它還為受影響的患者開辟了潛在的治療選擇。
人體的 2 型免疫反應用于防御更大的病原體，但也代表了過敏性炎癥的標志。白細胞介素 33 (IL-33) 是一種所謂的“警報素”，由于其在細胞損傷時釋放，在過敏性炎癥的啟動和調節(jié)中起核心作用。其生產在基因上被上調或下調的動物模型有助于理解和提出過敏性炎癥以外的功能——但它們只能有限地了解人類的狀況。具有重復 IL-33 基因的患者的疾病癥狀現(xiàn)在首次提供了這種洞察力。
由卡爾蘭德斯坦納私立克雷姆斯健康科學大學 (KL Krems) 的 Thomas Eiwegger 教授領導的病童醫(yī)院國際團隊成功地進行了診斷并提供了第一個描述。“患者最顯著的癥狀之一是食管慢性炎癥、嗜酸性食管炎，以及皮膚的慢性炎癥變化，”最近成為兒科和青少年醫(yī)學系主任的 Thomas Eiwegger 教授解釋說在圣珀爾滕大學醫(yī)院，該醫(yī)院是 KL Krems 的一部分。
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