馬薩諸塞州總醫(yī)院(MGH)的研究人員之前開發(fā)了一種血液測試來檢測與膠質瘤相關的基因突變，這是最常見的成人腦腫瘤類型，現(xiàn)在已經(jīng)應用他們的技術來檢測額外的突變，在這種情況下是在編碼的基因中用于表皮生長因子受體(EGFR)。
這一進展在臨床癌癥研究中發(fā)表的一項研究中有所描述，為臨床醫(yī)生提供了一種強大的工具來檢測神經(jīng)膠質瘤的存在、表征腫瘤并監(jiān)測其治療后的狀態(tài)。
該團隊的測試是一種液體活檢形式，可檢測血液中循環(huán)的腫瘤細胞遺傳物質(稱為mRNA)的碎片。
先前的一項研究首次報道了該技術，一種高度優(yōu)化的新型數(shù)字液滴聚合酶鏈反應(ddPCR)血液測試，用于準確檢測和監(jiān)測基因TERT的兩個突變的存在，該基因通常在膠質瘤中發(fā)生突變。
在進一步調整他們的技術以檢測突變的EGFR基因產(chǎn)生的mRNA后，這種基因稱為EGFRvIII，這種基因通常存在于特別具有侵襲性的膠質瘤中，研究人員確定了37個腫瘤組織樣本中膠質瘤腫瘤組織中EGFRvIIImRNA的流行率，并在來自30名經(jīng)組織證實為EGFRvIII的膠質瘤患者、10名無EGFR突變的膠質瘤患者和14名健康對照者的血漿樣本。
研究小組報告說，血液檢測的總體敏感性(檢測EGFRvIII存在的能力)為72.8%，特異性(檢測EGFRvIII不存在的能力)為97.7%。
“與目前的組織活檢技術相比，確實需要使腦腫瘤診斷的侵入性更小。這項研究表明，現(xiàn)在可以通過對腦腫瘤中檢測到的最常見突變之一進行血液檢測來診斷腦腫瘤，”共同資深作者LeonoraBalaj博士說，他是MGH腦腫瘤研究中心的研究員，也是哈佛醫(yī)學院神經(jīng)外科的助理教授。
該技術還可用于確定哪些患者最有可能從靶向癌細胞上EGFRvIII蛋白的藥物中受益。“目前涉及CAR-T免疫細胞的研究旨在針對這種表面標志物。基于血液的EGFRvIII檢測將允許對有資格進行潛在臨床試驗的患者進行分層，并使用簡單的血液監(jiān)測對治療的反應測試，”共同資深作者BobS.Carter博士說，他是MGH神經(jīng)外科系主任，也是哈佛醫(yī)學院神經(jīng)外科威廉和伊麗莎白·斯威特教授。
科學家們指出，他們的EGFR和TERT測試將需要額外的研究來評估他們在更大的患者群體中的表現(xiàn)。然而，結合不同的突變檢測代表了一種有前途的策略，可以更準確地診斷膠質瘤、監(jiān)測腫瘤進展和評估對治療的反應。該技術還可以應用于在這些和其他基因中攜帶突變的一系列其他癌癥類型。
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