某些稱為全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 的研究表明，單個基因變異會導致不同的疾病，這些變異可以結(jié)合起來生成多基因風險評分 (PRS)，以預測個體患此類疾病的風險。研究人員最近為兒童類固醇敏感性腎病綜合征 (pSSNS) 生成了 PRS，這是一種兒童腎臟疾病。該研究將在 2022 年 11 月 3 日至 11 月 6 日的 ASN 腎臟周上發(fā)表。
來自全球 pSSNS 聯(lián)盟的研究人員首先對 pSSNS 進行了 GWAS，并發(fā)現(xiàn)了基因組中存在這種疾病風險增加的 12 個區(qū)域。其中八個地區(qū)是新穎的。然后，相同的研究人員使用來自該 GWAS 的遺傳數(shù)據(jù)創(chuàng)建了一個 PRS ，并為每個孩子分配了自己的 PRS。在患有 pSSNS 的兒童中，PRS 較高的兒童往往會在更早的時候患上這種疾病。
“我們很高興成為全球合作的一部分，該合作既發(fā)現(xiàn)了 pSSNS 的新 GWAS 基因座，又創(chuàng)建了 PRS。我們期待以多種方式跟進我們的發(fā)現(xiàn)，”通訊作者 China Nagano 醫(yī)學博士說.，馬特桑普森實驗室的博士后研究員，醫(yī)學博士，波士頓兒童醫(yī)院的MSCE和神戶大學醫(yī)學研究生院(日本)的兒科腎臟病學家。
“從臨床角度來看，我們可以測試更高的 PRS 是否會降低健康兒童在環(huán)境觸發(fā)的情況下發(fā)展 pSSNS 的閾值。從機制的角度來看，我們可以測試 PRS 是否與兒童血液中的分子譜相關(guān)、尿液和/或腎臟組織。總的來說，這些見解可能會導致對小兒類固醇敏感性腎病綜合征的病理生物學有更準確的理解。”
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