嬰兒在出生后 7 天內接受新生兒遺傳性代謝紊亂篩查測試。該測試檢查甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥和楓糖尿癥等風險因素，如果未在早期發(fā)現(xiàn)這些因素，可能會導致發(fā)育障礙。每年，每 1,000 個新生兒中就有一個被診斷出患有遺傳性代謝紊亂。
韓國標準科學研究院 (KRISS) 開發(fā)了認證參考物質 (CRM)，可以提高使用干血斑檢測進行新生兒篩查的可靠性。
CRM 是一種參考材料，可作為確定測量和分析方法準確性的標準。
干血柱 (DBS) 是通過在一張濾紙上干燥手指或腳后跟的一滴血而獲得的樣本。這種方法用于篩查而不是實際診斷，因為它不如靜脈血樣測試準確。它的常見應用包括新生兒遺傳性代謝紊亂篩查和奧運會期間的興奮劑控制。
擬議的 CRM 為氨基酸、葡萄糖、半乳糖和酰基肉堿提供八個認證值和 10 個參考值，這些是新生兒遺傳性代謝紊亂的診斷標志物。這允許準確測量 DBS 中目標化合物的量。
參考值的缺乏使得 DBS 測試很難被認為是可靠的醫(yī)療決策。此外，還存在由于需要使用紙打孔器取回部分血點而導致的測量偏差問題。
KRISS Biodiagnostics 分析團隊發(fā)現(xiàn)，直徑 0.4 mm 的偏差會導致 0.78 μL(百萬分之一升)的樣品體積差異。
研究團隊在 CRM 制造階段將樣品體積控制在 50 μL，并提出無偏差測量作為認證值，從而成功創(chuàng)建了對國際單位制具有完整測量溯源性的 CRM。這是 DBS CRM 的首次開發(fā)。
KRISS 首席研究員 Ji-Seon Jeong 博士說：“DBS 作為一種便捷的血液采樣方式受到關注，它滿足了大流行時期對遠程醫(yī)療和家庭采樣的高需求。我們的研究為提高 DBS 樣本測量的可靠性奠定了基礎，為 DBS 成為篩查和診斷的有效工具打開了大門。”
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