基因發(fā)現(xiàn)導致 9 名患者被診斷患有罕見的肌營養(yǎng)不良癥

世界各地有九名一直患有不明原因的肌肉營養(yǎng)不良癥樣癥狀的人現(xiàn)在可能找到了導致他們身體中部、手臂和腿部進行性肌肉無力的原因。

在一項新發(fā)現(xiàn)中，由梅奧診所個體化醫(yī)學中心的研究人員領導的一個科學家合作小組，確定了這些人基因藍圖深處單個基因的改變，這是他們這種極其罕見的疾病的根本原因，這種疾病被稱為肢帶肌萎縮癥。營養(yǎng)不良。對于一些人來說，令人衰弱的肌肉萎縮癥狀從童年就開始出現(xiàn)，而另一些人則在成年后開始出現(xiàn)行走、跑步、爬樓梯和呼吸困難。

描述他們發(fā)現(xiàn)的新研究發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。

“這是研究如何利用數(shù)據(jù)和基因組測序為患者提供導致其癥狀的真正答案的一個例子，”梅奧診所個體化中心中西部研究與創(chuàng)新副主任 Eric Klee 博士說。藥品?？死┦渴窃撗芯康闹饕髡?。

科學家們發(fā)現(xiàn)，五個家庭的九個人中的每一個人都改變了 HMGCR 基因的拷貝。正如克利博士所解釋的那樣，大多數(shù)人的每個基因都有兩個拷貝——父母雙方各有一個。通常，當基因的一個拷貝被改變時，另一個正常拷貝可能足以補償有缺陷的拷貝。然而，在這些患者的病例中，兩個副本都發(fā)生了不同的異常變化。

HMGCR 基因包含制造一種稱為 HMG-CoA 還原酶的酶的指令。這種酶參與膽固醇和其他物質(zhì)的產(chǎn)生，這些物質(zhì)對于構(gòu)建健康的肌肉和細胞膜、產(chǎn)生激素和吸收脂肪至關(guān)重要。

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