Rett 綜合征中發(fā)現(xiàn)并表征的新 MECP2 基因變異 研究人員發(fā)現(xiàn)治療脂肪肝的新靶點(diǎn) 研究揭示電磁場如何放大疼痛 研究確定了與年齡相關(guān)的炎癥和癌癥之間聯(lián)系的關(guān)鍵酶 新研究提出精神分裂癥的替代治療目標(biāo) 教你如何做面包?(教你如何做面包視頻) 糖尿病的發(fā)現(xiàn)可能會(huì)帶來更有效的藥物 CBT后腦容量變化 研究人員發(fā)現(xiàn)篩選抗癌藥物的新方法 中耳炎的癥狀與治療方法(中耳炎的癥狀與治療) 蒲公英功效與作用禁忌的功效與作用及禁忌(蒲公英功效與作用禁忌) 健胃消食片飯前吃還是飯后吃好(健胃消食片飯前吃還是飯后吃) 咳嗽可以吃雞蛋不?(咳嗽可以吃牛肉嗎) 頸椎病引起的頭暈嘔吐多久能恢復(fù)(頸椎病頭暈嘔吐是幾級(jí)) 長效胰島素哪種好用(長效胰島素哪種好) 肝臟位置隱隱作痛(肝臟部位隱隱作痛是怎么回事) 網(wǎng)絡(luò)訂房中心如何處理訂單(網(wǎng)絡(luò)訂房中心如何處理訂單投訴) 《漂洋過海來看你》-吉他譜-完整版(漂洋過海來看你原版吉他譜) qq群怎么開啟匿名功能(QQ群如何開啟匿名) 蛇盤瘡最佳治療方法是什么(蛇盤瘡最佳治療方法) 產(chǎn)后可以吃什么食物(產(chǎn)婦可以吃零食嗎) 心電圖完全性右束支傳導(dǎo)阻滯是什么意思對當(dāng)兵有影響嗎(心電圖完全性右束支傳導(dǎo)阻滯是什么意思) 長期腎虛會(huì)引起腎病嗎(長期腎虛會(huì)導(dǎo)致腎衰竭嗎) 帶狀皰疹治好了還會(huì)復(fù)發(fā)嗎(帶狀皰疹容易復(fù)發(fā)嗎) 紅心火龍果和白心火龍果的區(qū)別(紅心火龍果和白心火龍果哪個(gè)通便) 裝機(jī)員教你如何用一鍵還原安裝系統(tǒng)(一鍵還原怎么裝系統(tǒng)) 杜仲粉的制作方法(杜仲粉的制作方法和配方) 張家港金鳳凰溫泉攻略(張家港金鳳凰溫泉攻略一日游) 左肋骨突出怎么回事男性(左肋骨突出怎么回事) 苦參凝膠用完后幾天可以同房(苦參凝膠用后多久可以同房) 腳崴了多長時(shí)間能消腫多長時(shí)間可以走路(腳崴了最快幾天能消腫) 無菌性前列腺炎吃啥藥最好呢(無菌性前列腺炎吃啥藥) 剖腹產(chǎn)后怎樣快速排氣通便(剖腹產(chǎn)后怎樣快速排氣) 用藥后月經(jīng)提前十天怎么回事(月經(jīng)提前十天怎么回事) 聲帶息肉會(huì)癌變嗎 極為罕見(聲帶息肉會(huì)癌變嗎) 拼多多商家怎么停用退貨包運(yùn)費(fèi)(拼多多商家開通退貨包運(yùn)費(fèi)怎么關(guān)閉) 黃魚圖片設(shè)計(jì)(黃魚圖片) 熱血傳奇白金攻略之如何成為白金賬號(hào)(熱血傳奇白金區(qū)升級(jí)經(jīng)驗(yàn)) 喝奶昔減肥的危害(喝奶昔減肥有沒有傷害) 手指上有紅色的小血點(diǎn)不疼不癢(手指上有小紅點(diǎn)像血點(diǎn)不痛不癢怎么回事) 有點(diǎn)咳嗽可以打預(yù)防針嗎(咳嗽可以打預(yù)防針嗎) 手背上的老年斑怎么去除(手背上的老年斑如何治療) 眼睛里面有白色絲(眼睛里有白色的絲怎么回事) 女性慢性宮頸炎怎么治療(慢性宮頸炎怎么治療) 紅豆薏米什么時(shí)候喝最好?可以天天喝嗎?(紅豆薏米水什么時(shí)候喝最好) 麻辣牛肉的做法(火鍋麻辣牛肉的做法) 魔獸世界如何清除插件(魔獸世界如何清除插件記錄) 農(nóng)村的哪些野菜可以多吃?(農(nóng)村的哪些野菜可以多吃點(diǎn)) 兒童眼睛散光怎么辦(兒童眼睛散光什么原因) 扁桃體發(fā)炎幾天能好(扁桃體發(fā)炎幾天會(huì)好)
您的位置:首頁 >要聞 >

Rett 綜合征中發(fā)現(xiàn)并表征的新 MECP2 基因變異

導(dǎo)讀 雷特綜合征是一種罕見的破壞性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響年輕女孩,表現(xiàn)為行走和說話能力受損,以及典型的扭手動(dòng)作、癲癇發(fā)作和認(rèn)知障礙。這種...

雷特綜合征是一種罕見的破壞性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響年輕女孩,表現(xiàn)為行走和說話能力受損,以及典型的“扭手”動(dòng)作、癲癇發(fā)作和認(rèn)知障礙。這種無法治愈的疾病是由甲基 CpG 結(jié)合蛋白 2 (MECP2) 基因突變引起的,該突變削弱了 MeCP2 蛋白在調(diào)節(jié)腦細(xì)胞中許多基因活性方面的作用。

貝勒醫(yī)學(xué)院杰出服務(wù)教授、德克薩斯兒童醫(yī)院簡和丹鄧肯神經(jīng)學(xué)研究所 (Duncan NRI),以及加州大學(xué)伯克利分校李嘉誠校長生物學(xué)講座教授、霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員 Robert Tjian 博士。該研究發(fā)表在《基因與發(fā)育》雜志上。

利用先進(jìn)的高分辨率、單分子成像技術(shù),該團(tuán)隊(duì)以極高的分子精度揭示了 G118E 突變?nèi)绾斡绊?MeCP2 蛋白-DNA 相互作用的動(dòng)態(tài)。該研究為創(chuàng)新人類疾病發(fā)現(xiàn)研究的下一個(gè)前沿奠定了基礎(chǔ),并揭示了開發(fā)雷特綜合征潛在療法的新篩選策略。

1999 年,Zoghbi 博士和她的研究團(tuán)隊(duì)首次發(fā)現(xiàn)MECP2基因突變是雷特綜合征的病因。此后,他們繼續(xù)研究這種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,并在 Rett 和其他MECP2相關(guān)疾病方面取得了多項(xiàng)里程碑式的發(fā)現(xiàn)。

“這項(xiàng)研究描述了一種 MECP2 突變,這種突變以前在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中從未描述過,而且我們對其生物學(xué)效應(yīng)一無所知,”霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員 Zoghbi 博士說。“因此,我們設(shè)計(jì)了實(shí)驗(yàn)來了解這種新突變?nèi)绾斡绊?MeCP2 功能并導(dǎo)致 Rett。”

領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的 Zoghbi 實(shí)驗(yàn)室博士后周健博士說:“我們的第一步是在實(shí)驗(yàn)室中建立攜帶這種特定突變的疾病模型。”“我們采用了誘導(dǎo)多能干細(xì)胞(iPSC),它具有無限的潛力,可以在細(xì)胞培養(yǎng)皿中轉(zhuǎn)化為任何類型的人類細(xì)胞。使用某些生長因子,我們誘導(dǎo)它們變成神經(jīng)元。從這些研究中,我們了解到與源自具有正常 MECP2 基因拷貝的細(xì)胞的神經(jīng)元相比,從 G118E 突變干細(xì)胞獲得的神經(jīng)元中 MeCP2 蛋白水平顯著降低。”

接下來,研究團(tuán)隊(duì)利用CRISPR-Cas9技術(shù)生成了G118E突變的小鼠模型,以測試其對活體動(dòng)物生理和行為的影響。與他們在培養(yǎng)神經(jīng)元中的發(fā)現(xiàn)一致,他們發(fā)現(xiàn) G118E 小鼠神經(jīng)元中的 MeCP2 水平比健康小鼠降低了 40%。他們還發(fā)現(xiàn)這種蛋白質(zhì)與 DNA 結(jié)合的能力在全基因組范圍內(nèi)降低。此外,G118E小鼠表現(xiàn)出類似Rett的癥狀,這共同證實(shí)了這種突變的致病潛力。

標(biāo)簽:

免責(zé)聲明:本文由用戶上傳,如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除!

最新文章