哈佛醫(yī)學院和丹娜法伯癌癥研究所的研究人員報告說，人類有數(shù)量驚人的基因，其中兩個拷貝之一被隨機沉默。他們認為這種現(xiàn)象是人類遺傳多樣性的重要來源，也可能有助于解釋腫瘤中癌細胞之間的遺傳變異。
由丹納—法伯癌癥研究所 (HMS) 遺傳學助理教授 Alex Gimelbrant 領(lǐng)導的團隊在《自然遺傳學》上發(fā)表報告，發(fā)現(xiàn)具有單等位基因表達 (MAE) 的基因?qū)θ祟愡z傳多樣性的貢獻不成比例。
人類基因組包含 20,000 到 25,000 個基因，它們編碼制造蛋白質(zhì)的配方。細胞中的每個基因都存在兩個拷貝或等位基因，一個遺傳自父親，一個遺傳自母親。這些拷貝可能相同或不同，但在大多數(shù)情況下，兩個等位基因都會表達——主動發(fā)出制造蛋白質(zhì)的指令。當一對等位基因中只有一個活躍時，該基因被稱為具有單等位基因表達。
幾十年來，此類基因的一些例子已經(jīng)為人所知，但吉梅爾布蘭特和其他科學家最近開發(fā)了強大的工具來在基因組中尋找它們。研究估計，MAE 可能發(fā)生在許多類型細胞中大約 10% 到 25% 的基因中。例如，此類基因存在于免疫系統(tǒng)和嗅覺系統(tǒng)的細胞中，其中遺傳多樣性有助于相同的細胞對許多不同的刺激組合做出反應(yīng)。
在僅表達一個等位基因的此類基因中，這并不是因為另一個副本已損壞或丟失。相反，吉梅爾布蘭特說，在具有單等位基因表達的基因中，兩個拷貝中的任何一個在早期發(fā)育過程中表達的機會均等，但只有一個拷貝會被表達。這種隨機決定不會改變該細胞中的 DNA，但僅表達一個等位基因的決定是由該細胞的后代通過所謂的表觀遺傳過程“遺傳”的。換句話說，子細胞中的相同基因也將是單等位基因。
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