哈佛醫(yī)學(xué)院和丹娜法伯癌癥研究所的研究人員報(bào)告說(shuō)，人類有數(shù)量驚人的基因，其中兩個(gè)拷貝之一被隨機(jī)沉默。他們認(rèn)為這種現(xiàn)象是人類遺傳多樣性的重要來(lái)源，也可能有助于解釋腫瘤中癌細(xì)胞之間的遺傳變異。
由丹納—法伯癌癥研究所 (HMS) 遺傳學(xué)助理教授 Alex Gimelbrant 領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)在《自然遺傳學(xué)》上發(fā)表報(bào)告，發(fā)現(xiàn)具有單等位基因表達(dá) (MAE) 的基因?qū)θ祟愡z傳多樣性的貢獻(xiàn)不成比例。
人類基因組包含 20,000 到 25,000 個(gè)基因，它們編碼制造蛋白質(zhì)的配方。細(xì)胞中的每個(gè)基因都存在兩個(gè)拷貝或等位基因，一個(gè)遺傳自父親，一個(gè)遺傳自母親。這些拷貝可能相同或不同，但在大多數(shù)情況下，兩個(gè)等位基因都會(huì)表達(dá)——主動(dòng)發(fā)出制造蛋白質(zhì)的指令。當(dāng)一對(duì)等位基因中只有一個(gè)活躍時(shí)，該基因被稱為具有單等位基因表達(dá)。
幾十年來(lái)，此類基因的一些例子已經(jīng)為人所知，但吉梅爾布蘭特和其他科學(xué)家最近開發(fā)了強(qiáng)大的工具來(lái)在基因組中尋找它們。研究估計(jì)，MAE 可能發(fā)生在許多類型細(xì)胞中大約 10% 到 25% 的基因中。例如，此類基因存在于免疫系統(tǒng)和嗅覺系統(tǒng)的細(xì)胞中，其中遺傳多樣性有助于相同的細(xì)胞對(duì)許多不同的刺激組合做出反應(yīng)。
在僅表達(dá)一個(gè)等位基因的此類基因中，這并不是因?yàn)榱硪粋€(gè)副本已損壞或丟失。相反，吉梅爾布蘭特說(shuō)，在具有單等位基因表達(dá)的基因中，兩個(gè)拷貝中的任何一個(gè)在早期發(fā)育過程中表達(dá)的機(jī)會(huì)均等，但只有一個(gè)拷貝會(huì)被表達(dá)。這種隨機(jī)決定不會(huì)改變?cè)摷?xì)胞中的 DNA，但僅表達(dá)一個(gè)等位基因的決定是由該細(xì)胞的后代通過所謂的表觀遺傳過程“遺傳”的。換句話說(shuō)，子細(xì)胞中的相同基因也將是單等位基因。
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