導(dǎo)讀 BRCA1 基因突變是乳腺癌和卵巢癌最常見的危險(xiǎn)因素之一。盡管攜帶 BRCA1 突變的腫瘤最初對癌癥治療反應(yīng)良好，但許多腫瘤最終變得反應(yīng)較差...
BRCA1 基因突變是乳腺癌和卵巢癌最常見的危險(xiǎn)因素之一。盡管攜帶 BRCA1 突變的腫瘤最初對癌癥治療反應(yīng)良好，但許多腫瘤最終變得反應(yīng)較差。
本月，JCI的兩項(xiàng)研究調(diào)查了與某些 BRCA1 突變相關(guān)的治療耐藥性的潛在機(jī)制，研究結(jié)果提供的信息可能有助于預(yù)測哪些治療方法對患有乳腺癌和卵巢癌的女性有效。
荷蘭癌癥研究所 Jos Jonkers 領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，攜帶與癌癥相關(guān)的人類 BRCA1 突變類似物 BRCA1184delAG 的小鼠表達(dá)的 BRCA1 蛋白缺少稱為 RING 結(jié)構(gòu)域的結(jié)構(gòu)成分。RING 結(jié)構(gòu)域的缺失預(yù)示著小鼠和人類乳腺腫瘤的治療反應(yīng)不佳。
Fox Chase 癌癥中心的 Neil Johnson 實(shí)驗(yàn)室檢查了表達(dá)相同 BRCA1185delAG 突變的 乳腺癌細(xì)胞的治療耐藥性，并確定 RING 缺陷的 BRCA1 蛋白也是導(dǎo)致對某些類型癌癥治療失去敏感性的原因。
這些發(fā)現(xiàn)確定了更可能產(chǎn)生治療耐藥性的特定 BRCA1 突變，這可能會為乳腺癌和卵巢癌提供更準(zhǔn)確的預(yù)測和個(gè)性化治療。
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