國家眼科研究所 (NEI) 的研究人員開發(fā)了第一個患者來源的干細胞模型，用于研究與眼皮膚白化病 (OCA) 相關的眼部疾病。該模型的開發(fā)在《干細胞報告》雜志的 1 月號中有所描述。NEI 隸屬于美國國立衛(wèi)生研究院。
“這種‘培養(yǎng)皿中的疾病’系統(tǒng)將幫助我們了解白化病患者缺乏色素是如何導致視網膜、視神經纖維和其他對中央視力至關重要的眼部結構異常發(fā)育的，”Aman George 博士說。 .D.，NEI 眼科遺傳學和視覺功能分部的科學家，也是該報告的主要作者。
OCA 是一組遺傳病癥，由于對黑色素生成至關重要的基因發(fā)生突變，會影響眼睛、皮膚和頭發(fā)的色素沉著。在眼睛中，色素存在于視網膜色素上皮 (RPE) 中，并通過防止光散射來幫助視力。RPE 緊鄰眼睛的感光光感受器，為它們提供營養(yǎng)和支持。OCA 患者缺乏色素性 RPE，并且中央凹不發(fā)達，中央凹是視網膜內對中央視力至關重要的區(qū)域。視神經將視覺信號傳送到大腦。
OCA 患者的視神經纖維走線錯誤?？茖W家們認為 RPE 在這些結構的形成中發(fā)揮了作用，并希望了解缺乏色素如何影響它們的發(fā)育。
“用于研究白化病的動物不太理想，因為它們缺乏中央凹，”醫(yī)學博士、醫(yī)學博士、NEI 臨床主任兼眼科遺傳學和視覺功能分會主任 Brian P. Brooks 說。“模擬這種疾病的人類干細胞模型是了解白化病和測試治療它的潛在療法的重要一步。”
為了制作模型，研究人員將沒有 OCA 的個體和患有兩種最常見類型的 OCA(OCA1A 和 OCA2)的人的皮膚細胞重新編程為多能干細胞(iPSC)。然后將 iPSC 分化為 RPE 細胞。來自 OCA 患者的 RPE 細胞與來自未受影響個體的 RPE 細胞相同，但表現(xiàn)出顯著減少的色素沉著。
研究人員將使用該模型研究缺乏色素沉著如何影響 RPE 生理和功能。Brooks 表示，理論上，如果中央凹的發(fā)育依賴于 RPE 色素沉著，并且可以通過某種方式改善色素沉著，那么與異常中央凹發(fā)育相關的視力缺陷至少可以部分得到解決。
“在很小的時候治療白化病，甚至可能在產前，當眼睛的結構正在形成時，將有最大的機會挽救視力，”布魯克斯說。“例如，對成年人來說，好處可能僅限于改善光敏性，但兒童可能會看到更顯著的效果。”
該團隊現(xiàn)在正在探索如何使用他們的模型對潛在的 OCA 療法進行高通量篩選。
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