基因治療的進步可以逆轉(zhuǎn)聽力損失的常見遺傳原因

聽力損失與至少 100 個不同基因的突變有關，但高達 16% 的遺傳性聽力損失可以追溯到一個基因，即STRC，它是第二個最常見的遺傳原因。波士頓兒童醫(yī)院開發(fā)的首創(chuàng)基因治療技術成功地取代了內(nèi)耳中的突變蛋白立體纖毛素，并逆轉(zhuǎn)了小鼠的嚴重聽力損失——有時恢復到正常聽力水平。研究結(jié)果于 12 月 15 日發(fā)表在《科學進展》雜志上。

波士頓兒童醫(yī)院耳鼻喉科和神經(jīng)科的科學家、該研究的高級研究員杰弗里霍爾特博士說，這項技術也可以用于治療基因非常大的其他情況。

該團隊現(xiàn)在將測試該技術是否適用于人類立體纖毛素基因，并在來自STRC聽力損失患者的培養(yǎng)皿中的人類內(nèi)耳細胞中進行測試。如果基因療法能在組織水平上恢復聽覺功能，霍爾特希望向 FDA 申請在人體中進行測試的許可。

恢復聯(lián)系

要聽到聲音，內(nèi)耳中的感覺毛細胞必須與耳朵的蓋膜接觸，蓋膜會響應聲音而振動，然后將這些振動轉(zhuǎn)換為發(fā)送到大腦的信號。立體纖毛蛋白充當支架，幫助毛細胞微絨毛以有組織的束形式站在一起，以便它們的尖端可以接觸膜。

“如果立體纖毛素發(fā)生突變，你就沒有這種接觸，所以毛細胞不會受到適當?shù)拇碳ぃ?rdquo;霍爾特說。“但重要的是，毛細胞仍然保持功能，因此它們可以接受基因治療。我們認為這將為治療提供一個廣闊的機會窗口——從嬰兒到聽力損失的成年人。”

創(chuàng)造一種新的基因療法

為了提供健康的立體纖毛素基因，該團隊使用了一種有效靶向毛細胞的合成腺相關病毒 (AAV)

　　免責聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風險自擔。 如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！