研究確定了帕金森病風(fēng)險(xiǎn)的新 DNA 線索

一項(xiàng)新的帕金森病研究的結(jié)果為開發(fā)干預(yù)這種常見運(yùn)動(dòng)障礙的進(jìn)展的治療方法開辟了一條令人興奮的途徑。

實(shí)驗(yàn)生物學(xué)和醫(yī)學(xué)中的專題文章有助于了解帕金森氏癥患者神經(jīng)細(xì)胞退化的遺傳過程。

這項(xiàng)由西澳大利亞佩倫神經(jīng)學(xué)和轉(zhuǎn)化科學(xué)研究所和默多克大學(xué)的 Sulev Koks 教授領(lǐng)導(dǎo)的研究報(bào)告說，內(nèi)含子的新生轉(zhuǎn)錄(與 DNA 測(cè)序有關(guān))的改變可能是帕金森病風(fēng)險(xiǎn)和進(jìn)展的指標(biāo)。

“更好地了解神經(jīng)細(xì)胞退化的機(jī)制有助于為帕金森氏癥患者開發(fā)靶向療法，”科克斯教授說。“多年來，針對(duì)特定疾病(如帕金森氏癥)的 DNA 風(fēng)險(xiǎn)因素的研究一直集中在外顯子上，即我們基因組中編碼蛋白質(zhì)信息的 2%。

“大部分 DNA 風(fēng)險(xiǎn)存在于基因組的其他 98% 中，這些基因組決定了在何處、何時(shí)以及多長時(shí)間產(chǎn)生外顯子以產(chǎn)生這些蛋白質(zhì)。

“同樣，以前的研究集中在特定細(xì)胞中外顯子的測(cè)量上，而忽略了可能影響其功能的大量非外顯子材料。”

在這項(xiàng)研究中，Koks 教授、Abigail Pfaff 博士(佩倫研究所和默多克大學(xué))以及利物浦大學(xué)的 Vivien Bubb 博士和 John Quinn 分析了內(nèi)含子并調(diào)查了與帕金森病進(jìn)展相關(guān)的變化。

該研究表明內(nèi)含子在調(diào)節(jié)細(xì)胞功能和引起變化方面的重要性。

“我們的研究強(qiáng)調(diào)了內(nèi)含子作為潛在調(diào)節(jié)劑的重要性，通過操縱外顯子在細(xì)胞中的使用方式來調(diào)節(jié)細(xì)胞功能，”Koks 教授說。“這項(xiàng)工作為基因組研究開辟了一條新途徑，以開發(fā)新方法以改善帕金森病進(jìn)展的診斷和更有針對(duì)性的治療干預(yù)。”

這篇論文的標(biāo)題是“帕金森病患者的縱向內(nèi)含子 RNA-Seq 分析揭示了疾病特異性的新生轉(zhuǎn)錄”。

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