研究發(fā)現(xiàn)早期干預唐氏綜合癥是可能的
氧化應激,一種已知會引起炎癥和細胞分解的疾病,會影響唐氏綜合癥細胞發(fā)育的軌跡嗎?
科羅拉多大學斯卡格斯藥學院和藥物科學學院的研究人員最近發(fā)表了研究神經發(fā)育早期階段的研究結果。
他們的發(fā)現(xiàn)可以為早期干預奠定基礎,并解釋疾病嚴重程度的變化。
唐氏綜合癥是一種復雜的疾病,影響著美國出生的 700 名嬰兒中的 1 名。它是由額外的 21 號染色體拷貝引起的,稱為 21 三體。21 三體會改變嬰兒身體和大腦的發(fā)育方式?;加刑剖暇C合癥的人通常天生就有發(fā)育異常、神經缺陷、智力障礙和慢性健康問題的風險增加。
隨著年齡的增長,患有唐氏綜合癥的人會表現(xiàn)出不同程度的認知缺陷并發(fā)展為早發(fā)性阿爾茨海默病病理,這些疾病與氧化應激水平的增加有關。流行病學和體外研究均報告了唐氏綜合癥患者全身氧化應激標志物升高。
神經發(fā)育研究的不同方法
該研究由副教授 James Roede 博士領導,旨在確定在細胞發(fā)育成神經元之前,氧化應激是否在分化中發(fā)揮了作用。他們使用誘導多能干細胞(iPSC),這種細胞來源于人類并經過基因改造以充當胚胎干細胞。iPSCs 具有形成所有成體細胞類型的能力。這些發(fā)現(xiàn)與當前的唐氏綜合癥模型有很大的不同。
大部分關于 21 三體的了解都是基于動物模型。根據 Roede 的說法,這些模型并不是最優(yōu)的。
“通常,如果你正在進行這樣的發(fā)育研究,你會使用小鼠模型。然后你可以在所有不同階段停止動物并研究差異,”Roede 說。“但是,在人類中,唐氏綜合癥是由 21 號染色體三體引起的。在小鼠中,位于 21 號染色體上的基因被分成三個不同的染色體。所以它不像人類的情況那么簡單,因為你正在處理的基因“在動物中是三倍的,但在人類中沒有。所以它造成了一個混亂的場景。”
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