在線檢測工具可識別可能受益于某些癌癥遺傳風險基因檢測的人群

一項新的研究表明，由 Dana-Farber 癌癥研究所的研究人員和醫(yī)生開發(fā)的一種在線工具可以準確、快速地識別出應該接受遺傳基因變化檢測的人，這些遺傳變化會增加患某些癌癥的風險。

該工具稱為 PREMMplus，可評估個體是否可能攜帶與癌癥相關的近 20 個基因的遺傳(或生殖系)變化。然后，具有高概率得分的人可以接受基因檢測，以確定他們是否存在這種變化，并可以從預防癌癥的措施中受益或盡早發(fā)現(xiàn)癌癥。

該研究的作者今天在線發(fā)表在《臨床腫瘤學雜志》上，該研究的作者說，在癌癥遺傳風險和遺傳咨詢領域正在發(fā)生快速變化的時候，該工具滿足了明確的需求。

“今天，我們知道的與癌癥相關的遺傳性遺傳變異比我們僅僅 10 年前所知道的要多得多，而且現(xiàn)在許多癌癥中心的標準做法是測試患者和家庭成員的這些變異，”新研究的資深作者說。研究，Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber and Brigham and Women's Hospital。“確定哪些人需要進行種系檢測變得越來越復雜。與此同時，傳統(tǒng)上在檢測前與人們會面的遺傳咨詢師供不應求。”

PREMMplus 向用戶詢問有關他們的年齡、性別、種族以及 18 種癌癥的個人和家族史的問題。然后，它計算該人在與這些癌癥相關的 19 個基因中的任何一個中攜帶遺傳突變的概率。研究人員建議將概率為 2.5% 或更高的人轉介進行測試，以驗證他們是否具有這種突變。

PREMMplus 模型是使用來自 7,280 名成年人的數據開發(fā)的，這些成年人在 15 年的時間里在 Dana-Farber 的遺傳學項目中接受了遺傳性癌癥風險檢測。遺傳咨詢師采訪了每個參與者，收集個人數據和癌癥發(fā)生的詳細家族史。通過將基因檢測結果與咨詢師收集的信息相關聯(lián)，丹娜—法伯數據科學家開發(fā)了一種算法，用于預測個體在 19 種癌癥相關基因中的任何一種中具有遺傳突變的可能性。

目前的研究測試了 PREMMplus 在超過 30,000 人中的預測能力，這些人在 Dana-Farber 和加利福尼亞的 Ambry Genetics 接受了多種癌癥易感基因的種系測試。研究人員發(fā)現(xiàn)它具有很高的敏感性：絕大多數預測有特定種系變化的用戶實際上確實有這種變化，如基因測試所示。同樣，它具有很高的負預測值：當預測用戶沒有特定的種系變化時，基因測試發(fā)現(xiàn)他們實際上沒有。

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