一項(xiàng)新的研究表明，由 Dana-Farber 癌癥研究所的研究人員和醫(yī)生開(kāi)發(fā)的一種在線(xiàn)工具可以準(zhǔn)確、快速地識(shí)別出應(yīng)該接受遺傳基因變化檢測(cè)的人，這些遺傳變化會(huì)增加患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。
該工具稱(chēng)為 PREMMplus，可評(píng)估個(gè)體是否可能攜帶與癌癥相關(guān)的近 20 個(gè)基因的遺傳(或生殖系)變化。然后，具有高概率得分的人可以接受基因檢測(cè)，以確定他們是否存在這種變化，并可以從預(yù)防癌癥的措施中受益或盡早發(fā)現(xiàn)癌癥。
該研究的作者今天在線(xiàn)發(fā)表在《臨床腫瘤學(xué)雜志》上，該研究的作者說(shuō)，在癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)和遺傳咨詢(xún)領(lǐng)域正在發(fā)生快速變化的時(shí)候，該工具滿(mǎn)足了明確的需求。
“今天，我們知道的與癌癥相關(guān)的遺傳性遺傳變異比我們僅僅 10 年前所知道的要多得多，而且現(xiàn)在許多癌癥中心的標(biāo)準(zhǔn)做法是測(cè)試患者和家庭成員的這些變異，”新研究的資深作者說(shuō)。研究，Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber and Brigham and Women's Hospital。“確定哪些人需要進(jìn)行種系檢測(cè)變得越來(lái)越復(fù)雜。與此同時(shí)，傳統(tǒng)上在檢測(cè)前與人們會(huì)面的遺傳咨詢(xún)師供不應(yīng)求。”
PREMMplus 向用戶(hù)詢(xún)問(wèn)有關(guān)他們的年齡、性別、種族以及 18 種癌癥的個(gè)人和家族史的問(wèn)題。然后，它計(jì)算該人在與這些癌癥相關(guān)的 19 個(gè)基因中的任何一個(gè)中攜帶遺傳突變的概率。研究人員建議將概率為 2.5% 或更高的人轉(zhuǎn)介進(jìn)行測(cè)試，以驗(yàn)證他們是否具有這種突變。
PREMMplus 模型是使用來(lái)自 7,280 名成年人的數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)的，這些成年人在 15 年的時(shí)間里在 Dana-Farber 的遺傳學(xué)項(xiàng)目中接受了遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。遺傳咨詢(xún)師采訪了每個(gè)參與者，收集個(gè)人數(shù)據(jù)和癌癥發(fā)生的詳細(xì)家族史。通過(guò)將基因檢測(cè)結(jié)果與咨詢(xún)師收集的信息相關(guān)聯(lián)，丹娜—法伯?dāng)?shù)據(jù)科學(xué)家開(kāi)發(fā)了一種算法，用于預(yù)測(cè)個(gè)體在 19 種癌癥相關(guān)基因中的任何一種中具有遺傳突變的可能性。
目前的研究測(cè)試了 PREMMplus 在超過(guò) 30,000 人中的預(yù)測(cè)能力，這些人在 Dana-Farber 和加利福尼亞的 Ambry Genetics 接受了多種癌癥易感基因的種系測(cè)試。研究人員發(fā)現(xiàn)它具有很高的敏感性：絕大多數(shù)預(yù)測(cè)有特定種系變化的用戶(hù)實(shí)際上確實(shí)有這種變化，如基因測(cè)試所示。同樣，它具有很高的負(fù)預(yù)測(cè)值：當(dāng)預(yù)測(cè)用戶(hù)沒(méi)有特定的種系變化時(shí)，基因測(cè)試發(fā)現(xiàn)他們實(shí)際上沒(méi)有。
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