新陳代謝可能會(huì)提供對(duì)某些疾病風(fēng)險(xiǎn)的更多見解

我們的祖先不僅可以在我們的基因中檢測到，還可以在我們的新陳代謝中檢測到，耶魯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)。

在對(duì)健康美國嬰兒代謝概況的分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)了種族群體之間令人驚訝的差異，這可能有助于篩查遺傳性代謝紊亂，囊性纖維化或甲狀腺功能減退癥比傳統(tǒng)的遺傳疾病篩查更準(zhǔn)確。

“我們不想錯(cuò)過一個(gè)可能生病的嬰兒，我們不想讓家庭經(jīng)歷假陽性測試可能帶來的負(fù)擔(dān)和擔(dān)憂，”耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)副教授，該研究的資深作者Curt Scharfe說。

在這項(xiàng)研究中，Scharfe及其同事分析了從超過40萬名嬰兒收集的數(shù)據(jù)，這些嬰兒代表了17個(gè)自我報(bào)告的種族群體，他們是加州新生兒篩查計(jì)劃的一部分。具體來說，他們想知道這些種族差異是否可以在代謝物中檢測到，代謝物是通過分解嬰兒血液中的食物或身體組織(如脂肪)來提供能量的分子。

這個(gè)問題不僅引起了學(xué)術(shù)興趣，而且引起了兒科醫(yī)生的關(guān)注。例如，眾所周知，非洲血統(tǒng)的嬰兒比白人父母所生的嬰兒更有可能具有表明囊性纖維化的血液生物標(biāo)志物升高，即使白人父母所生的嬰兒最終患上這種疾病的可能性要大得多。研究人員希望，使用祖先來解釋標(biāo)記水平的這些差異可能會(huì)提供比傳統(tǒng)基因測試更準(zhǔn)確的方法來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

眾所周知，非洲血統(tǒng)的人比來自種族群體的人具有更大的遺傳多樣性，因?yàn)樗麄兪鞘澜缟献罟爬系淖嫦热丝诘暮笠帷，F(xiàn)代人類從非洲到地球上的各個(gè)地區(qū);其他種族群體是這些原始的后裔，并且他們的DNA有足夠的變異，使他們在基因上可識(shí)別。

但研究人員發(fā)現(xiàn)，代謝譜系可以講述一個(gè)不同的故事。例如，雖然非洲裔美國人和歐洲裔美國人之間的遺傳變異之間有明確的界限，但研究人員發(fā)現(xiàn)，在代謝上，這兩個(gè)群體的關(guān)系更為密切。相反，雖然日本人和中國人在基因上密切相關(guān)，但研究人員發(fā)現(xiàn)他們的代謝特征存在更大的差異。

“這證明了環(huán)境在形成新陳代謝中的作用，”Scharfe說。“當(dāng)人們分享相同的文化和食物時(shí)，代謝特征更相似。當(dāng)人們因語言或生活方式等環(huán)境而分開時(shí)，新陳代謝的差異大于遺傳變異。

Scharfe警告說，在將研究結(jié)果應(yīng)用于臨床之前，還需要做更多的工作。研究人員只分析了數(shù)百種代謝物中的41種，并依賴于父母自己關(guān)于其種族遺產(chǎn)的報(bào)告，這可能并不總是符合現(xiàn)實(shí)。

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