研究人員實現(xiàn)了潛在的 Cockayne 綜合征治療的基因治療里程碑

與馬薩諸塞大學陳醫(yī)學院分子治療轉(zhuǎn)化研究所合作的研究人員宣布，在開發(fā)一種載體以在患有 Cockayne 綜合征的小鼠模型中提供基因替代療法方面取得了進展，Cockayne 綜合征是一種罕見且致命的神經(jīng)退行性疾病，主要影響兒童和年輕人。

腺相關病毒 (AAV) 載體的概念驗證里程碑為紐約的 Jo Kaur 和 Richard DiGeorge 等父母帶來了希望，他們正在拼命尋找治愈孩子的方法。這對夫婦成立了一個非營利組織Riaan Research Initiative，并于 2021 年與 UMass Chan 達成協(xié)議，在他們的兒子 Riaan 被診斷出患有致命的常染色體隱性遺傳病后支持研究。

神經(jīng)學講師 Ana Rita Batista 博士與神經(jīng)學副教授兼分子治療轉(zhuǎn)化研究所所長 Miguel Sena-Esteves 博士一起領導這項研究。

“這非常非常令人興奮，”考爾說。“這一發(fā)展給了我們很大的希望，并希望我們能夠?qū)⑽覀冊诶鲜笊砩峡吹降挠行е委熮D(zhuǎn)化為像 Riaan 和世界各地其他正在遭受痛苦并且真的沒有太多選擇的兒童。感謝高度積極而出色的 UMass Chan 團隊，我們在很短的時間內(nèi)為 Cockayne 綜合癥社區(qū)達到了一個開創(chuàng)性的里程碑。”

Sena-Esteves 博士說：“我們現(xiàn)在擁有 AAV 載體，它們實際上對動物的生存有著深遠的影響，現(xiàn)在它們看起來是正常的，那些已經(jīng)過治療的動物。”“所以，進展非常好。顯然，我們的最終目標是走向臨床試驗。”

Batista 博士解釋說，Cockayne 綜合征是由 ERCC8 (CSA) 或 ERCC6 (CSB) 基因的基因突變引起的。該病最常見的特征是患兒非常小。許多人會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、視力和聽力問題等，但影響范圍很廣。

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