羅格斯大學和埃默里大學的研究人員通過研究已知最強的遺傳風險因素，深入了解精神分裂癥的發(fā)病機制。
當 3 號染色體的一小部分缺失(稱為 3q29 缺失綜合征)時，患精神分裂癥的風險會增加約 40 倍。
研究人員現(xiàn)已分析了兩種 3q29 缺失綜合征模型中基因活性改變的重疊模式，其中包括使用 CRIPSR 改造小鼠，以及用于研究疾病的人腦類器官或三維組織培養(yǎng)物。這兩個系統(tǒng)都表現(xiàn)出線粒體功能受損。這種功能障礙會導致大腦能量不足，并導致精神癥狀和疾病。
羅格斯羅伯特伍德約翰遜醫(yī)學院精神病學、神經(jīng)科學和細胞生物學副教授、該研究的共同資深作者 Jennifer Mulle 表示：“我們的數(shù)據(jù)有力地支持了這樣的假設，即線粒體失調(diào)是導致精神分裂癥的一個因素。”研究發(fā)表在《科學進展》上。“線粒體動力學和神經(jīng)元成熟之間的相互作用是需要進行進一步詳細和嚴格研究的重要領(lǐng)域。”
羅格斯大學先進生物技術(shù)和醫(yī)學中心成員 Mulle 及其同事于 2010 年首次證明 3q29 缺失是精神分裂癥的一個危險因素。這些發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥的另一個遺傳風險因素 22q11 缺失綜合征(或 DiGeorge)的研究結(jié)果一致。綜合征)，還發(fā)現(xiàn)這與線粒體功能破壞有關(guān)。
“對于與精神分裂癥相關(guān)的遺傳變異，我們希望了解細胞水平的主要病理學，”埃默里大學醫(yī)學院細胞生物學助理教授、該研究的共同主要作者 Ryan Purcell 說。“這為我們提供了一個立足點，可能有助于突破精神分裂癥的多基因復雜性并更好地理解神經(jīng)生物學。”
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