研究揭示了患有闌尾癌的年輕人獨(dú)特的基因組景觀

第一項(xiàng)比較早發(fā)性和晚發(fā)性闌尾癌分子圖譜的研究揭示了年輕患者腫瘤中明顯的非沉默突變，為這種罕見疾病的潛在治療進(jìn)展的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。

該研究結(jié)果于 12 月 9 日發(fā)表在JAMA Network Open上，源自美國癌癥研究協(xié)會 (AACR) 基因組學(xué)證據(jù)腫瘤信息交換中心對 50 歲以下患者與 50 歲及以上診斷時(shí)患者的腫瘤基因組圖譜進(jìn)行的分析。精靈)注冊表。

“年輕患者的闌尾癌具有獨(dú)特的生物學(xué)特性，具有潛在的臨床可行性，”該研究的主要作者、MSCI 博士、范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)和癌癥生物學(xué)助理教授、流行病學(xué)家 Andreana Holowatyj 說。范德比爾特-英格拉姆癌癥中心。

早發(fā)性闌尾癌患者的 PIK3CA、GNAS、SMAD3 和 TSC2 基因具有獨(dú)特的突變模式。針對晚期乳腺癌PIK3CA 突變的靶向治療藥物alpelisib 已獲得美國食品和藥物管理局的批準(zhǔn)。

“目前還沒有專門針對闌尾癌患者的靶向療法，”Holowatyj 說。“出于這個(gè)原因，手術(shù)后，國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò) (NCCN) 指南建議將其作為右側(cè)結(jié)腸腫瘤進(jìn)行治療。但事實(shí)是，每 8 名診斷為闌尾癌的年輕患者中就有 1 名患有 PIK3CA 突變，這是一種更高的突變與晚發(fā)病例相比，這一比率確實(shí)有助于評估重新利用現(xiàn)有藥物用于診斷出這種罕見惡性腫瘤的早發(fā)患者。”

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